Сочинение на тему Все что нужно знать о синдроме Дауна
- Опубликовано: 16.07.2020
- Предмет: Здоровье, Наука
- Темы: генетика, Душевное здоровье, Синдром Дауна
Синдром Дауна (также известный как трисомия 21) – это генетическое заболевание, при котором человек рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы. Это расстройство заставляет пациента проходить через задержки физического развития, умственные нарушения и различные отличительные черты лица. Возможность быть затронутым синдромом Дауна возникает случайно, родители инфицированных людей являются генетически нормальными. Эта инвалидность является постоянной и обычно сокращает продолжительность жизни. Хотя болезнь не известна, люди, инфицированные синдромом Дауна, могут жить очень здоровой и полноценной жизнью. Медицинские достижения создали поддержку людям и их семьям, пострадавшим от синдрома Дауна, предоставляя возможности помочь преодолеть проблемы этого расстройства.
В нормальной клетке 23 пары хромосом, что в общей сложности составляет 46. 23 хромосомы происходят из яйца матери, а остальные 23 – из спермы отца. XY-хромосома включает Y-хромосому, обнаруженную в сперме, и X-хромосому, обнаруженную в яйцеклетке. При синдроме Дауна три копии хромосомы 21 вместо двух, это называется хромосомной аномалией. Дополнительная хромосома – это либо целое (трисомия 21), либо его части (транслокации). Эффект синдрома Дауна различается от человека к человеку в зависимости от того, сколько времени длится дополнительная копия, зараженный генетический фон и случайные возможности. Синдром Дауна может поражать всех людей, и аналогичные эффекты были обнаружены у других видов (например, у шимпанзе и мышей). Ученые создали трансгенных мышей с человеческой хромосомой 21 и их собственными хромосомами.
Есть три хромосомных паттерна, которые приводят к синдрому Дауна: трисомия 21, транслокация и мозаицизм. Трисомия 21 также известна как недисцепция, когда у ребенка 21 хромосома вместо двух. Когда пара из 21 хромосомы не может правильно отделиться в яйцеклетке или сперме. Дополнительные хромосомы продолжают реплицироваться в клетке у всех. 95% людей с синдромом Дауна страдают трисомией 21.
Транслокация происходит только в 3-4% случаев. При транслокации часть 21 хромосомы разрывается во время деления клетки, а затем присоединяется к другой хромосоме. Дополнительная часть 21-й хромосомы вызывает признаки синдрома Дауна, транслокацию и может показать, что родители инфицированного человека несут хромосомный материал, который расположен необычным образом, можно обратиться за генетическим консультированием, чтобы выяснить больше информации, когда возникают эти обстоятельства. / р>
Мозаизм – это когда дизъюнкция 21-й хромосомы происходит в одном из клеточных делений после оплодотворения. После этого происходит смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат 46 хромосом, а другие 47. Клетка, которая содержит 47 хромосом, имеет дополнительную 21-ую хромосому. Этот тип синдрома Дауна встречается только в 1-2% случаев синдрома Дауна. Существует небольшая разница между трисомией 21 и синдромом Дауна. Недиссоциация – это когда гомологичные хромосомы не разделяются должным образом во время деления клетки. Существует три типа нерасщепления, когда сестринские хроматиды не разделяются во время митоза, когда сестринские хроматиды не разделяются во время мейоза II, и когда гомологичные хромосомы не разделяются во время мейоза I. Нондисъюнкция вызывает аномальные дочерние клетки числа хромосом. В то время как трисомия 21 это когда есть дополнительная копия хромосомы.
Средний возраст людей с синдромом Дауна увеличивается с 10 лет в 2010 году до 60 лет. Тем не менее, их выживаемость определяется некоторыми проблемами с сердцем некоторыми факторами; около 12% умирают в первый год, 60% с когнитивными проблемами сердца доживают до 10 лет, а 50% – до 30 лет. 85% людей без проблем с сердцем живут до 10 лет, а 80% – до 30 лет. Только 10% доживают до 70 лет.
Синдром Дауна не может быть вылечен. Во время беременности, если беременная женщина проходит пренатальное сканирование и у ребенка обнаруживается синдром Дауна, 95% таких беременностей прерывается. От 20% до 50% людей с синдромом Дауна имеют проблемы со щитовидной железой, низкая щитовидная железа является наиболее распространенной формой, встречающейся у половины всех инфицированных людей. Эти проблемы могут быть вызваны плохо или полностью не функционирующей щитовидной железой при рождении, также известной как врожденный гипотиреоз, который возникает очень редко или развивается позже из-за атаки иммунной системы на щитовидную железу. Частота сердечных заболеваний у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%, из всех заболеваний только около 80% имеют дефект межжелудочковой перегородки или дефект атриовентрикулярной перегородки (этот тип встречается чаще). Проблемы с митральным клапаном становятся обычными, так как люди растут даже у людей без проблем с сердцем при рождении. Люди с синдромом Дауна имеют меньший риск закаливания артерий. Другими проблемами, которые могут включать артерии, являются тетралогия Фалло и открытый артериальный проток.
Риск заболеть раком у инфицированных людей не изменился, но риск лейкемии и рака яичка увеличился, а риск солидных раков уменьшился. Солидный рак встречается реже из-за повышенной экспрессии генов-супрессоров опухолей, которые находятся в хромосоме 21. Рак крови встречается у детей в 10 раз чаще, чем при синдроме Дауна. В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается примерно в 20 раз чаще, а мегакариобластная форма острого лимфобластного лейкоза – в 500 раз популярнее. Временное миелопролиферативное заболевание – это нарушение выработки клеток крови, которое не происходит вне синдрома Дауна, оно затрагивает около 7% новорожденных. Расстройство не является серьезным, но иногда может быть смертельным. В большинстве случаев это разрешается без лечения, но те, у кого оно есть, подвержены риску развития острого лимфобластного лейкоза.
Гипоталамическая дисфункция является основной причиной дефицита GH и задержки роста, хотя было проведено незначительное исследование того, как синдром Дауна влияет на нашу систему (экскреторную, нервную), не было каких-либо серьезных исследований с достоверными результатами. Люди с синдромом Дауна обычно имеют тенденцию к развитию гипотиреоза, но иногда они могут иметь гипертиреоз, хотя это встречается гораздо реже. Гипотиреоз почти никогда не присутствует при рождении, и у людей с синдромом Дауна чаще развивается его по мере взросления. Это обычно происходит из-за аутоиммунитета, то есть когда защитная система организма атакует себя, его иногда называют гипотиреозом Хашимото (хотя могут быть и другие причины). Трисомия беременность возникает, когда эмбрион имеет три копии хромосомы, а не две нормальные. Наиболее распространенной трисомией является синдром Дауна или трисомия 21.
В книге Маргарет Этвуд «Сказка о служанке» и о психозе Сары Кейн в 4:48 оба героя оказываются в ловушке, в которой их невозможно услышать, поэтому
Самоубийство – это феномен, который заставляет сердца биться чаще, а лица вспыхивают повышенными эмоциями. Ирония в том, что выбор окончания жизни стимулирует ощущения в наших
Нарушения сна являются одной из распространенных проблем со здоровьем, которые существуют среди студентов университетов. Нарушения сна – это изменения в том, как вы спите, и