Сочинение на тему Сравнительное исследование синдрома тройного Х – исследование конкретного случая

Аннотация:

Синдром тройного Х является одним из наиболее распространенных генетических расстройств, которые поражают женскую популяцию с частотой 1 на 1000 живорождений. Из-за его менее отчетливых характеристик и различий в паттернах пациент остается недиагностированным. Это расстройство имеет более серьезные социально-психологические последствия для здоровья пациента. Тематическое исследование синдрома тройного Х (47, XXX) сравнивается с двумя другими тематическими исследованиями других моделей, которые уже были опубликованы. Обнаружено, что бесплодие и аменорея являются основными симптомами этого синдрома. Цитогенетический анализ (кариотипирование) выявил подтверждение синдрома Тройной Х по наличию дополнительной Х-хромосомы. Предполагается, что это исследование изучит различные паттерны синдрома Тройной X, взятые из сравнительного исследования, чтобы лучше понять и глубже понять расстройство. Ключевые слова: синдром тройного X, бесплодие, аменорея.

Введение:

Тройной синдром X – один из наиболее распространенных генетических синдромов, которым женщины подвержены с частотой 1 на 1000 живорожденных женщин. Этот синдром характеризуется дополнительной Х-хромосомой и, следовательно, представлен как 47, XXX. Говорят, что расстройство возникает из-за случайной ошибки во время деления мейоза в гаметах матери или отца. В некоторых случаях ошибка возникает во время развития зародыша, и это приводит к мозаичной структуре синдрома Тройной Х, где только несколько клеток имеют дополнительную Х-хромосому. Следующее тематическое исследование относится к синдрому Тройной X (47, XXX), в котором отсутствуют необычные физические симптомы, и сравнивает приведенный выше случай с уже опубликованными тематическими исследованиями Синдрома Тройной X (47, XXX) и мозаичного синдрома Тройной X (45, XO /). 47, XXX).

Отчет по делу:

22-летняя женщина посетила амбулаторное отделение Регионального научно-исследовательского института медицины Унани (правительство больницы Унани, Ченнаи) с жалобами на отсутствие нормального менструального цикла и неспособность забеременеть с зудом и повреждениями кожи над конечностями. Ее рост был 5’1 “, и она весила 44 кг во время своего визита. Она была зачата, когда ее матери было 36 лет. У нее есть 3 старшие сестры, которые смогли забеременеть без каких-либо затруднений. Нет истории кровного брака или генетических отклонений в семье. Менархе было в 12 лет. Ее академическая успеваемость и коэффициент интеллекта (IQ) имели среднее значение и завершили свое образование до 12-го класса. В 19 лет она была замужем за мужчиной 28 лет.

Эндокринологические тесты показали, что уровни ее лютеинизирующего гормона (ЛГ) составляют 9,78 мМЕ / мл, а уровни фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) – 16,01 мМЕ / мл. Уровень эстрадиола в ней составлял 22,10 пг / мл.

Трансвагинальная сонография таза показала ретровертированную матку размером 4 см. Фундальный конец полости содержал эхогенное повреждение размером 1,2 × 0,8 см. правый яичник оказался меньше нормального размера 2,2 × 1,0 см, и фолликулярной активности не наблюдалось. Левый яичник размером 2,2 × 1,0 см, содержащий один фолликул. Уровень анти-Mullerian гормона (AMH) был ниже 0,1 нг / мл (в норме = 0,9-9,5 нг / мл)

Проведено кариотипирование с помощью G-banding Peripheral Blood. Было подсчитано и проанализировано 20 клеток, и все подсчитанные клетки показали наличие дополнительной Х-хромосомы.

Обсуждение

У пациентов с синдромом тройного Х (47, XXX) наблюдаются явные симптомы. Малыши показывают задержку развития языка. Они показывают ускоренный рост до полового созревания. Нарушения электроэнцефалограммы (ЭЭГ) кажутся довольно распространенными. У многих девушек возникают проблемы с координацией движений, и нарушения слуховой обработки не редкость. Вербальный IQ является самым низким [1]. Устные аномалии, такие как гипоплазия средней части лица (верхняя челюсть, скулы и глазницы не растут так же сильно, как остальная часть лица), отсроченное прорезывание, врожденное отсутствие зубов и тауродонтизм (тело зуба и пульпа расширены вертикально за счет корней) также были обнаружены при этом синдроме [2,3]. Похоже, что у большинства женщин с синдромом тройного X нет проблем с беременностью, и они могут ожидать, что у них будут здоровые дети, хотя у младенцев отмечается высокая распространенность сердечных и нервных дефектов и половых хромосомных нарушений [4]. Как видно из приведенного выше тематического исследования, физических признаков и симптомов, связанных с синдромом, практически нет, и это главная причина, почему пострадавшие женщины остаются незамеченными. Следующая родословная пациента показывает, что этот синдром не наследуется и возникает из-за случайной ошибки.

Пострадавшие женщины чаще диагностируются в детском возрасте для невысокого роста, а позже – для первичной или вторичной аменореи или во время обследования на беременность. Единственным доказанным способом достижения беременности у бесплодных женщин с тройным Х является вспомогательная репродуктивная технология (АРТ) с донорским ооцитом. Преждевременную недостаточность яичников можно лечить с помощью заместительной гормональной терапии [5]. Но другие параметры, такие как уровень гормонов, функция яичников пациента, должны соблюдаться до перехода на АРТ.

Митчелл Дж. Мачиела и др. исследовали частоту крупномасштабного мозаицизма Х-хромосомы (> 2 Мб) в образцах крови или щеки от 38 303 женщин. Они наблюдали общую частоту X мозаицизма около 0,25%, что примерно в четыре раза превышает среднюю аутосомную частоту. Частота X мозаицизма увеличивается с увеличением возраста, но не связана с негематологическим риском рака. [6]

Большинство пораженных женщин с мозаичным рисунком (46, XX / 47, XXX) не имеют физических симптомов и могут иметь более высокий риск бесплодия. В некоторых случаях пациенты, которые не могли зачать ребенка естественным путем, смогли это сделать с помощью метода оплодотворения Invitro (ЭКО).

<Р> а. Venkateshwari и др. Сообщили о случае мозаичной тройки X и мозаичного синдрома Тернера. В цитогенетическом исследовании было проанализировано 50 метафазных пластинок, которые выявили мозаицизм хромосомной конституции 45, ХО / 47, ХХХ. Мозаики Тернера обычно имеют менее выраженный фенотип и до 40% вступают в половое созревание самопроизвольно, прежде чем завершится гонадальной недостаточностью [7]. Нормальная высота, микрогнатия, нисходящий спад наружного угла глаз и эпикантические складки [8] – это несколько симптомов, которые наблюдаются.

Физические симптомы

Увеличение роста и веса, задержка речи, эпикантальные складки, гипертелоризм

Средний рост и вес, аменорея, бесплодие

Нормальный рост, опущенные веки, сухие глаза, наличие Cubitus valgus, отсутствие подмышечных и лобковых волос