Сочинение на тему Синдром Дауна; Изучение статистики этого психического расстройства, вызывающего умственную отсталость
- Опубликовано: 15.09.2020
- Предмет: Здоровье
- Темы: Душевное здоровье, Умственная отсталость
В одном из каждых тысяч рождений дополнительная хромосома приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна; генетическое расстройство, приводящее к умственной отсталости.
В 1866 году врач Джон Лэнгдон Даун из Суррея, Англия, определил группу детей с общими признаками умственной отсталости. Даун был первым, кто выявил сходную связь симптомов у многих пациентов. Таким образом, новое расстройство было названо «синдромом Дауна». Хотя только в 1959 году Джером Лежен и Патриция Джейкобс предположили, что синдром Дауна был вызван хромосомными отклонениями. Они проследили беспорядок до точной хромосомы. Лежен и Джейкобс построили карты фенотипов и генотипов больных пациентов, комбинируя флуоресцентную гибридизацию и анализ доз саузерн-блоттинга, таким образом определяя структуру хромосомных пациентов Дауна. Их исследование выявило отклонения в двадцать первой паре хромосом. С новыми результатами исследований, синдром Дауна был прослежен до его источника, ошибка в развитии клеток и мутация аутосомных клеток, что приводит к трем основным типам синдрома Дауна.
Трисомия 21, включает присутствие дополнительного генетического материала на двадцать первой паре в результате аномалии деления клеток во время развития яйцеклетки или сперматозоида во время оплодотворения. Около 95% родов с синдромом Дауна относятся к типу трисомии 21.
Примерно 4% вызваны транслокацией, «где лишняя двадцать первая хромосома разрывается и присоединяется к другой паре хромосом.
Последние 1% имеют мозаику, где только некоторые клетки хромосомы имеют дополнительный генетический материал.
У разных типов Дауна степень задержки варьируется от легкой до тяжелой. Аллели не влияют на каждого пациента одинаково, и поэтому в каждом случае представлены различные эффекты заболевания.
Пациенты с синдромом Дауна могут вести почти нормальную жизнь и быть такими же здоровыми, как и другие дети; но болезнь Дауна не поддается лечению, и поэтому симптомы сохраняются на протяжении всей жизни пациента. Даже при низкой или умеренной степени задержки развития пациенты редко живут после 40 лет. Многие из них очень здоровы, но часто болезнь Дауна сопровождается другими медицинскими проблемами. Пациенты подвержены повышенному риску возникновения других потенциальных проблем, включая врожденные пороки сердца, повышенную способность к инфекциям, проблемы с дыханием, желудочно-кишечные расстройства и лейкоз у детей. Основная причина повышенной восприимчивости связана с задержкой роста и развития. При рождении, когда у ребенка диагностируется выявление фенотипа Дауна. Врач наблюдает за симптомами у новорожденного, такими как ощущение «гибкости», из-за недостатка нормальной мышечной ткани (гипотония), аномалий головы и лица: уплощенный череп, маленькие миндалевидные глаза и маленький рот с выступающим языком, широкие руки с необычными складками ладони; Эти симптомы позволяют врачам определить синдром Дауна. Большинство из них идентифицируются при рождении как страдающие синдромом Дауна, но в некоторых случаях диагноз может быть пропущен из-за уменьшенной выраженности симптомов, и поэтому Дауна не идентифицируется до тех пор, пока не будут обнаружены более поздние признаки задержки развития. В благоприятной среде пациенты Дауна могут вести здоровую, продуктивную и счастливую жизнь.
Таким образом, симптомы синдрома Дауна на разных уровнях означают, что отдельные пациенты нуждаются в специализированном лечении, соответствующем их потребностям, и тогда они могут достичь своего максимального потенциала.
В последние годы общество стало более проницательным с синдромом Дауна. Государственные образовательные и рабочие программы дают пациентам возможность взаимодействовать с окружающими в обществе, а также повышают осведомленность общества о данной болезни. Исследования Дауна, проведенные с базой данных «Геном человека», которая надеется отобразить все 46 хромосом, с дальнейшими исследованиями смогут предотвратить некоторые случаи, обнаружить мутации и исправить ошибку в матке. Процедурам, подобным этим, еще далеко, но сегодняшние исследования дают надежду будущим поколениям.
Поэтому лично я твердо отношусь как к поддержке исследований Дауна, так и к лечению и обучению нынешних пациентов и членов семьи Дауна.
Пациенты с Дауна являются продуктивными членами общества и заслуживают такого обращения. Специальная программа по оказанию им помощи нуждается в этом и должна быть организована в максимально возможном количестве общественных учреждений.
Синдром Дауна – постоянная проблема для всех, кто страдает лично, а также для семьи и друзей пациентов. Дальнейшие исследования Дауна, возможно, пока можно предотвратить или исправить, поэтому необходимо приложить дополнительные усилия для разработки программ, которые позволят пациентам с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал.
В книге Маргарет Этвуд «Сказка о служанке» и о психозе Сары Кейн в 4:48 оба героя оказываются в ловушке, в которой их невозможно услышать, поэтому
Самоубийство – это феномен, который заставляет сердца биться чаще, а лица вспыхивают повышенными эмоциями. Ирония в том, что выбор окончания жизни стимулирует ощущения в наших
Нарушения сна являются одной из распространенных проблем со здоровьем, которые существуют среди студентов университетов. Нарушения сна – это изменения в том, как вы спите, и