Вариант мутации гена GPT2
Введение Интеллектуальная инвалидность (ИД) – это заболевание центральной нервной системы, которое поражает 2-3% населения мира. Имея широкий спектр признаков и симптомов, три основных критерия составляют диагностическую картину умственной отсталости: коэффициент интеллекта (IQ) менее 70, присутствуют симптомы до 18 лет и дефицит как минимум двух адаптивных форм поведения [Prada 2016; Celis 2015]. Это клинически гетерогенное расстройство