Прогерия, что в переводе с греческого означает «преждевременно стареть», является редким генетическим заболеванием, при котором у маленьких детей наблюдается быстрое старение, и оно вызвано мутацией в гене LMNA. Приблизительно 1 из 8 миллионов детей рождается с прогерией во всем мире. Прогрессирование этого заболевания сравнимо со старением со скоростью примерно в шесть-восемь раз быстрее, чем нормальное старение. Симптомы этого состояния присутствуют в раннем детстве и включают в себя неспособность расти и кожные заболевания. Позже, появляется отличительный внешний вид, в том числе маленькое лицо, защемление носа, выпадение волос и хрупкое тело. Со временем это заболевание вызывает сердечно-сосудистые проблемы, и пациенты обычно умирают от болезней сердца в раннем подростковом возрасте.
Прогерия вызвана мутацией в ядерной пластинке. Ламины образуют ядерную пластинку, которая является внутренней стороной ядерной оболочки и периферического хроматина. Существует четыре основных белка ламина: ламины А, С, В1 и В2. Эти белки помогают во многих ядерных процессах, таких как структура хроматина, регуляция экспрессии генов, апоптоз, регуляция клеточного цикла, миграция ядер и деградация белка. Поскольку эти белки влияют на многие разнообразные функции клеток, мутации могут привести к распространенным проблемам.
Проблемы возникают при мутации в гене LMNA. Этот ген, расположенный на первой хромосоме, обычно продуцирует ламин. Точечная мутация de novo (то есть мутация, которая произошла самопроизвольно и не была передана) заменяет цитозин тимином в положении 1824 гена LMNA. Мутация создает сайт сплайсинга ДНК, где обычно его нет. Это создает проблему с транскрипцией ДНК и редактирует экзон 11. Изменение информации ДНК в конечном итоге приводит к образованию мутантного белка, известного как прогерин, который липидируется или приобретает гидрофобные молекулы. Затем этот белок ненормально включается в ядерную пластинку, и ядро становится нестабильным при добавлении этого уродливого белка. Сбор дефектных белков может привести к механическим проблемам, чрезмерному росту или потере пластинки, а также повреждению ДНК. Изменяя один нуклеотид в генетическом коде, невозможно получить необходимый белок, который радикально изменяет организм.
Текущие исследования причин и способов лечения прогерии могут помочь не только тем, кто затронут этим заболеванием, но и страдающим от близкородственных заболеваний, таких как мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса и рестриктивная дермопатия. Еще одним преимуществом этого исследования является также информация о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном старении. В 2003 году шведские ученые обнаружили мутантный белок прогерин как у пациентов с прогерией, так и в нормальных клетках, но в разной степени. Как нормальные клетки в возрасте, Прогерин накапливается в этих клетках. Это доказательство показывает прямую связь между прогерией, этим мутированным белком и старостью. Изучение прогерии может дать нам ценную информацию о естественном процессе старения.
Одной из надежд на лечение прогерии является ингибирование процесса фарнезилирования или липидирования белка. Благодаря применению ингибиторов фарнезилтрансферазы (FTI) повреждение ядерной пластинки может быть заблокировано. Эти клетки могут быть даже восстановлены с помощью этого лечения, которое является большим прорывом, поскольку у пациентов обычно не диагностируют прогерию до тех пор, пока повреждение уже не началось. FTI также помогают восстановить форму ядер и вернуть их изогнутой форме. Есть много волнений и надежды вокруг лечения FTI из-за их прогнозируемой медицинской пользы как для прогерии, так и для заболевания коронарной артерии.
Прогерия вызвана одной точечной мутацией и потерей 50 аминокислот. Хотя это небольшое в схеме генетических кодов, это небольшое изменение имеет драматические последствия. К сожалению, симптомы, связанные со старостью и сердечно-сосудистыми проблемами, обычно приводят к преждевременной смерти. Прогерия – это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене LMNA, которая приводит к преждевременному старению и, как следствие, к смерти.
Мужчины очень долго правили в индустрии фитнеса. Не удивительно, что женщины в равной конкуренции соревнуются с мужчинами в индустрии фитнеса. Они также ищут идеальное тело,
Генитальный туберкулез – причина бесплодия среди женщин Вполне вероятно, что у каждого из нас был член семьи или знакомый, пострадавший от туберкулеза. Туберкулез является серьезной
Есть несколько разных циклов, вокруг которых вращается Земля. Некоторые из циклов были затронуты катастрофой Фукусима-Дайхатсу. Завод в Фукусиме пострадал от землетрясения силой 9,0 балла. Растения,