Сочинение на тему Исследование несовершенного остеогенеза и обзор его четырех основных подтипов
- Опубликовано: 19.07.2020
- Предмет: Здоровье, Наука
- Темы: Болезнь, генетика, Здравоохранение
Несовершенный остеогенез (OI) является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием соединительной ткани, характеризующимся хрупкостью костей, деформациями и переломами (Alharbi 2015). Он имеет распространенность 6-7 на 100 000 человек во всем мире. Мутация в генах COL1A1 и COL1A2 ответственна за 90% всех случаев (Harrington 2014). Ген COL1A1 и COL1A2 предоставляет организму план того, как создать коллаген типа 1, белок, который содержится в костях, коже, сухожилиях, дентине в зубах и инкапсулирует органы. OI вызывается мутацией в одном из генов, которые кодируют коллаген. Эта мутация приводит к недостаточному выработке коллагена (количественный дефект) или к более тяжелым формам структурного изменения (качественный дефект) из-за чрезмерной модификации белка (Alharbi 2015).
Масштабы и локализация этих дефектов объясняют огромные различия в заболевании, варьирующие от легкой до внутриутробной летальности. Поддержание лечения ОИ является вспомогательным, а также хирургическим вмешательством, когда это необходимо для восстановления переломов (Cheung 2008 ). Во всем заболевании также должна быть доступна многопрофильная бригада, чтобы помочь оптимизировать и адаптировать управление к изменяющимся потребностям пациента. Отчет по делу 32-летний мужчина с сильной семейной историей ОИ типа 1 в его семье был направлен на генетику. амбулатория его терапевта, так как он планировал создать семью и беспокоился о возможности заболевания у его будущих детей. У него никогда не было генетического тестирования. Его история была примечательна многими переломами с низким воздействием в детстве, и его мать запрещала ему заниматься контактными видами спорта. Он сообщил, что его матери также был поставлен диагноз «ОИ», и это состояние было в большей степени затронуто.
Его главной заботой было появление ОИ и степень его влияния на жизнь его будущих детей. Он надеялся пройти генетическое тестирование и консультирование для него и его партнера, чтобы лучше подготовиться к будущему своей семьи. На осмотре он казался здоровым, без грубых уродств или сколиоза. Он был особенно высокого роста (188 см), что обычно для людей с ОИ. Он носил очки по рецепту, а склеры его глаз имели серовато-синий оттенок. У него были большие шрамы на обоих локтях от реконструктивных операций после предыдущих переломов в детстве. Его слух был объективно нормальным, без чтения по губам, без латерализации во время теста Вебера и отрицательного (нормального) теста по Рейну, однако он субъективно отметил, что заметил некоторое затруднение слуха левым ухом. Мы завершили родословную, суммируя, какие члены были диагностированы с OI, который показал четкую доминантную модель наследования. Этот тип наследования в сочетании с его клиническим обследованием и предыдущей историей переломов у детей и серо-голубых склер соответствовал диагнозу ОИ. Ему предложили генетическое тестирование для его жены и его самого. Была заказана панель, специфичная для ОИ 27 генов, которая использует следующее секвенирование генов. Срок обработки результатов был указан в четыре недели, и на этот раз была назначена последующая консультация. Обсуждение – Различные подтипы ОИ и метод диагностики. Клиническое значение и оптимальное ведение ОИ сильно варьируют и зависят от степени и типа присутствующей мутации (Harrington 2014). У некоторых людей практически отсутствуют клинические симптомы, такие как тонкие переломы, в то время как у других наблюдаются серьезные деформации костей, разрывы от простого процесса ходьбы и сокращение продолжительности жизни (Basel 2009).
Это наименее тяжелая форма из четырех и характеризуется низкой костной массой, что приводит к хрупкости костей и подверженности кондуктивной потере слуха в третьем и четвертом десятилетии жизни.
<Р> Географически
Тип 1 OI является наиболее распространенным подтипом в популяциях с европейским наследием; распространенность 1 на 25 000 живорождений (Базель и Штайнер, 2009). Это считается самой мягкой формой ОИ. Диагноз часто приходит, когда у ребенка с положительным семейным анамнезом первый перелом. Другим прогностическим фактором, свидетельствующим о более тяжелой форме ОИ типа 1, является наличие несовершенного дентиногенеза (ДИ) из-за аномального дентина в зубной эмали, что приводит к слабости зубов и склонности к инфекции и износу (Barron 2008).
Тип 2 или перинатально летальный OI часто диагностируют пренатально с использованием генных исследований, подтверждающих мутацию, связанную с OI и ультразвуком, показывающую такие аномалии, как малая длина и вес, изогнутые руки и ноги, короткие ребра, переломы ребер или большой череп отношение размера тела к телу (Van Dijk and Sillence, 2015). Эти крайние пороки развития часто приводят к гибели плода в утробе матери. Для тех, кто дожил до срока, 80% умрут в течение первой недели (Базель и Штайнер, 2009).
Эти дети часто диагностируются пренатально с использованием генетического анализа и ультразвука. Учитывая маловероятную вероятность того, что ребенок доживет до зрелого возраста, и крайне маловероятно, чтобы у ребенка было здоровое и счастливое детство, большинство плодов с диагнозом ОИ 2-го типа были выбраны для прерывания беременности.
Тип 3 или прогрессирующе деформирующий ОИ, как правило, характеризуется хрупкостью костей, вызывающей множество переломов костей в детском возрасте, и скелетными деформациями, которые постепенно ухудшаются с течением времени (Базель и Штейнер, 2009).
Обычно диагностируется в утробе матери или в раннем детстве, когда впервые визуализируются переломы и деформации. Большинство людей с ОИ типа 3 доживают до совершеннолетия. Тем не менее, многие умирают в течение первых недель или месяцев жизни из-за их крайней хрупкости костей, огромного объема переломов (до 200) и деформации скелета (Basel and Steiner, 2009).
Те, кто доживают до совершеннолетия, часто никогда не ходят без посторонней помощи или им приходится пользоваться инвалидной коляской. Тип 4 или общая переменная OI – это подгруппа OI с наибольшим разбросом в представлении. Он часто характеризуется низким ростом, потерей слуха во взрослом возрасте, нормальной или серой склерой и несовершенным дентиногенезом (Basel and Steiner, 2009). Интересно, что OI типа 4 с нормальными склерами, как было показано, наследуется по рецессивному, а не по доминантному типу. (Van Dijk and Sillence, 2015).
Серьезность типа 4 обладает огромной вариабельностью и может быть более сложной, чем диагностирование в других подгруппах. Заключение OI – заболевание дефектного коллагена с четкой клинической корреляцией между тяжестью, подтипом и типом мутации. Несмотря на то, что не существует лекарства от ОИ (Harrington 2014), достигнут прогресс в идентификации новых генов, вызывающих ОИ, и биохимических механизмов, влияющих на то, как эти мутации влияют на выработку коллагена (Kang 2017). В конечном итоге используется клинически для генетического тестирования и прогностических предикторов. Когда наше тематическое исследование вернется для его последующего назначения, результаты его генной панели будут переданы ему. Показывая ему точную мутацию, присутствующую в его гене коллагена, наряду с подтипом и серьезностью, наиболее коррелирующими с этой конкретной мутацией. Учитывая доминантную модель наследования, продемонстрированную в его родословной, он скажет, что вероятность того, что его дети унаследуют эту мутацию, составляет 50%.
Генитальный туберкулез – причина бесплодия среди женщин Вполне вероятно, что у каждого из нас был член семьи или знакомый, пострадавший от туберкулеза. Туберкулез является серьезной
Многие дети в отделении интенсивной терапии новорожденных сталкиваются со многими проблемами со здоровьем, которые сопряжены с рискованными и болезненными процедурами в повседневной жизни в больнице.
Ваше тело похоже на машину, в которой множество деталей работают вместе, чтобы машина работала плавно. Ваш мозг является центральной частью вашей машины. Это всего 2%