Сочинение на тему Серповидно-клеточная анемия

Что такое серповидноклеточная?

Серповидно-клеточная анемия, также называемая серповидноклеточной анемией или просто серповидноклеточной анемией, является генетическим заболеванием, при котором эритроциты могут принимать форму полумесяца или серпа, и это изменение позволяет их легче разрушать, вызывая анемию, между прочим Серповидноклеточная болезнь вызвана дефектным гемоглобином, который является переносчиком кислорода в эритроцитах. Гемоглобин фактически состоит из четырех пептидных цепей, каждая из которых связана с гемовой группой. Разные гемоглобины имеют разную комбинацию этих цепей. Гемоглобин А (или HbA) – состоящий из двух альфа-глобина и двух пептидных цепей бета-глобина – является основным гемоглобином, поражаемым в серповидноклеточной анемии. В частности, цепочки бета-глобина в конечном итоге деформируются, и это из-за мутации в гене бета-глобина (или гена HBB). Серповидноклеточная анемия является аутосомно-рецессивным заболеванием, поэтому для ее получения необходима мутация в обеих копиях гена бета-глобина. Если у человека есть только одна копия мутации и один нормальный ген HBB, то они являются переносчиками серповидных клеток – их также называют признаком серповидноклеточной анемии. Наличие признака серповидно-клеточной анемии не вызывает проблем со здоровьем, если только человек не подвергается воздействию экстремальных условий – таких как большая высота или обезвоживание, – где могут возникать некоторые симптомы заболевания серповидно-клеточной анемии. Почти всегда мутация серповидно-клеточной анемии представляет собой неконсервативную миссенс-мутацию, которая приводит к тому, что шестой аминокислотой бета-глобина является валин вместо глутаминовой кислоты. неконсервативная замена означает, что новая аминокислота – валин, которая является гидрофобной, – обладает свойствами, отличными от той, которую она заменила – глутаминовая кислота, которая является гидрофильной.

Симптомы?

Тетрамер гемоглобина с двумя альфа-глобином и двумя мутированными белками бета-глобина называется серповидным гемоглобином, или HbS. HbS отлично переносит кислород, но когда он дезоксигенирован, HbS меняет свою форму, что позволяет ему агрегировать с другими белками HbS и образовывать длинные полимеры, которые превращают эритроциты в серповидную форму – процесс, называемый серпом. Повторный серп эритроцитов повреждает их клеточные мембраны и способствует преждевременному разрушению. Поскольку это происходит в сосудистой сети, это называется внутрисосудистым гемолизом. Это разрушение эритроцитов не только приводит к анемии, которая является дефицитом эритроцитов, но также означает, что много гемоглобина выплескивается. Рециркуляция этой гемовой группы приводит к получению неконъюгированного билирубина, который при высокой концентрации может вызывать склеральную желтуху, желтуху и билирубиновые желчные камни. Чтобы противодействовать анемии серповидно-клеточной анемии, костный мозг производит увеличенное количество ретикулоцитов, которые являются незрелыми эритроцитами. Это в конечном итоге вызывает образование новой кости, и медуллярные полости черепа могут расширяться наружу, что вызывает увеличение щек и появление «волос на голове» на рентгеновском снимке черепа. Экстрамедуллярный гематопоэз – образование красных кровяных клеток вне костного мозга – также может происходить чаще всего в печени, что может вызвать гепатомегалию.

В форме серпа эритроциты имеют тенденцию застревать в капиллярах, называемых вазоокклюзией. Начиная с младенчества, они могут забить кровоток в костях рук и ног. Позже, они застряли в других костях, вызывая кризисы серпной боли. Эритроциты также могут засорить селезенку, что может привести к инфаркту селезенки, а также к огромному скоплению крови в селезенке, что является опасным для жизни осложнением.

Диагноз?

Учитывая все эти симптомы, важно диагностировать серповидно-клеточную анемию как можно раньше. Таким образом, он включен в скрининг пятен крови новорожденных в некоторых странах, а также может быть идентифицирован по мазку крови в поисках серповидных клеток или по выявлению HbS с помощью электрофореза белка.

Лечение?