Сочинение на тему Секвенирование генома человека в здоровье и мутации

Позже, как гомозиготный, так и гетерозиготный мутант сравнивались с диким типом (Lox + / +) по диаметру артерии, длина восходящей аорты измерялась от корня аорты до жаберноцефальной артерии из-за того, что у гетерозиготных мышей на 10% больше. Жизненно важные признаки, такие как кровяное давление и вязкость стенки окружного сосуда, также были измерены, и был сделан вывод, что, хотя мыши Lox + / Mut имеют различный материал стенки сосуда, они имеют типичный механизм стенки сосуда при физиологическом давлении крови. Кроме того, были выполнены ультраструктурный анализ и автофлуоресценция эластина. , У людей заболевание формируется путем аутосомно-доминантного наследования TAAD, тогда как на мышиной модели оно проявляется в гомозиготном состоянии. Гетерозиготные (Lox + / Mut) мыши с фрагментированными эластичными волокнами и увеличенной длиной восходящей аорты имеют сосудистые заболевания, поскольку их стенки сосудов разрушаются, что аналогично искаженной форме артерии, развившейся без развития сердечно-сосудистой диссекции или аневризмы у людей. Гомозиготные (Lox Mut / Mut) мыши демонстрировали нормальный размер тела по сравнению с подстилками дикого типа (Lox + / +) и гетерозиготными (Lox + / Mut). Грудные, брюшные и черепные кровоизлияния также часто ощущались в них, и это было связано с внутренним кровотечением.

Хотя у некоторых животных отмечался тяжелый кифоз, преувеличенная аномальная кривая в позвоночнике и нарушенные диафрагмы, извилистые и извитые артериальные сосуды наряду с аневризмой восходящей и брюшной аорты были характеристиками всех мышей Lox Mut / mut. Кроме того, кровяные сгустки, окружающие кровеносные сосуды, показали, что нарушение аневризмы было обычным явлением у этих животных Lox Mut / Mut. Гомозиготные мыши не выжили дольше; они умерли быстро после рождения из-за разрыва аневризмы аорты и спонтанного кровоизлияния.