Сочинение на тему Редкие врожденные дефекты: синдром Мебиуса
Синдром Мебиуса – это редкий врожденный дефект, вызванный отсутствием или недостаточным развитием 6-го и 7-го черепных нервов. Эти черепные нервы в первую очередь ответственны за движения глаз и мимику. Синдром Мебиуса также может поражать другие черепные нервы, такие как 3-й, 5-й, 8-й, 9-й, 11-й и 12-й. Ранний предупреждающий признак этого состояния обычно присутствует при рождении (например, неспособность сосать). Дополнительные признаки или симптомы могут включать: проблемы с питанием, глотанием и удушьем; косоглазие; отсутствие мимики; неспособность улыбаться; высокое или заячье небо; и трудности с речью. Также могут присутствовать пороки развития языка, челюсти и конечностей. Визуальные симптомы становятся более доминирующими с возрастом детей (например, отсутствие улыбок и мимики). 30% – 40% детей с синдромом Мебиуса проявляют некоторую степень аутизма. Нет никакого лечения от синдрома Мебиуса, и нет никакого определенного пути лечения. Варианты лечения, такие как хирургия, физическая и речевая терапия, пластическая реконструктивная хирургия, а также нервные и мышечные переносы, строго поддерживают и в первую очередь зависят от симптомов.
Исследования синдрома Мебиуса значительно возросли за последние 10 лет. Фонд Синдрома Мебиуса сотрудничает с Национальным институтом здравоохранения (NIH), Отделением редких заболеваний (ORD), Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Национальным институтом стоматологических и черепно-лицевых исследований (NIDCR), и многочисленные исследователи из 9 стран мира, чтобы расширить осведомленность и клинические исследования этого заболевания. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS), в общей сложности 4 исследования касаются синдрома Мебиуса:
- Нарушения устного языка при синдроме Мебиуса – Университет Форталеза (завершено)
- Положительное воздействие: фото и видео-вмешательство для людей с черепно-лицевыми различиями – Национальное исследование генома человека (завершено)
Дополнительными показателями синдрома Стерджа-Вебера являются аномальные кровеносные сосуды на поверхности головного мозга, потеря нервных клеток и кальцификация основной ткани в коре головного мозга. Эти признаки будут появляться на той же стороне мозга, что и родимое пятно. Неврологические симптомы, такие как судороги, обычно возникают на противоположной стороне тела, от которой находится родимое пятно. Они обычно начинаются в младенчестве и усиливаются с возрастом. Другие симптомы включают случайную или постоянную мышечную слабость на той же стороне, задержки развития и когнитивные нарушения, глаукому (присутствует при рождении или в более позднем возрасте), буфтальм (увеличенное выпуклость глазного яблока из гнезда) и рецидивирующую мигрень.
Генитальный туберкулез – причина бесплодия среди женщин Вполне вероятно, что у каждого из нас был член семьи или знакомый, пострадавший от туберкулеза. Туберкулез является серьезной
Многие дети в отделении интенсивной терапии новорожденных сталкиваются со многими проблемами со здоровьем, которые сопряжены с рискованными и болезненными процедурами в повседневной жизни в больнице.
В это исследование были включены 30 пациентов с колоректальным раком и раком молочной железы, которые использовали капецитабин. Пациентов попросили принести любое лекарство, оставленное во время