Гемофилия как генетическое заболевание сочинение пример

ООО "Сочинения-Про"

Ежедневно 8:00–20:00

Санкт-Петербург

Ленинский проспект, 140Ж

magbo system

Сочинение на тему Гемофилия как генетическое заболевание

Генетические расстройства: гемофилия

Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не сворачивается правильно, потому что «человеку не хватает или низкий уровень определенных белков, называемых факторами свертывания крови». (Кан, 1 апреля.) Это редкое заболевание, в котором «встречается менее 200 000 случаев в год». Это обычно наследуется членом семьи, и может длиться годами или может быть пожизненным заболеванием.

Не существует известного лечения гемофилии, но говорят, что лечение может помочь. Типичный пол, который страдает от этого расстройства, – это мужчины, но и женщины тоже. Обычный возраст с диагнозом гемофилия – от рождения до 40 лет, реже возраст от 41 до 60 лет. Есть несколько причин этого расстройства. Это может быть вызвано низким уровнем факторов, недостаточным количеством факторов свертывания, наследственным или «вызванным генетическим изменением (спонтанной мутацией)». (Сотрудники клиники Майо 2.)

Паттерны наследования гемофилии: если мать является носителем, 50% вероятность того, что у каждого из ее сыновей будет гемофилия, и 50% вероятность того, что каждая из ее дочерей станет носителем гемофилии. Если у отца есть ген Гемофилии, все дочери будут носителями, и ни один из его сыновей не имеет гена. Но если у отца гемофилия и мать является носителем, то есть 50% -ная вероятность того, что у каждого из их сыновей и дочерей будет гемофилия, или 50% -ная вероятность того, что дочери будут носителями гена. Если это вызвано генетическим изменением, «мать не является носителем гемофилии, а пострадавший ребенок первым в семье заболел гемофилией и несет ген дефектного фактора». (Федерация гемофилии Америки 3.)

Ожидаемая продолжительность жизни при гемофилии может зависеть от того, получает ли этот человек надлежащее лечение для лечения заболевания или вообще получает ли он какое-либо лечение. Это также зависит от уровня тяжести заболевания. «Многие пациенты все еще умирают до зрелого возраста из-за неадекватного лечения. При правильном лечении ожидаемая продолжительность жизни только на 10 лет меньше, чем у здоровых мужчин. В целом, смертность среди людей с гемофилией примерно в два раза выше, чем у здоровых мужчин. При тяжелой гемофилии этот показатель в четыре-шесть раз выше. В большинстве случаев смертность от гемофилии зависит от того, есть ли у человека другие заболевания ». (Накви, Ерум 4)

Симптомы Гемофилии: чрезмерное кровотечение, легко кровоподтеки, безостановочное кровотечение в течение длительного периода времени (до формирования правильного сгустка, а количество кровотечений зависит от степени тяжести гена), неконтролируемое кровотечение из небольшого рана или порез, кровотечение из носа, кровь в моче или стуле. Симптомы кровотечения в головном мозге включают в себя: сильные головные боли, боль в шее и скованность, поведенческие изменения, проблемы со зрением, судороги или судороги, усталость, слабость в руках и ногах и многократную рвоту.

Лечение гемофилии включает терапию факторами свертывания крови, отсутствие инъекций фактора свертывания крови, десмопрессин (гормональная инъекция / использование назального спрея для лечения легких кровотечений), генную терапию и факторные концентраты. Их больше, но это только несколько, и некоторые из них все еще находятся в процессе совершенствования. Каждое лечение зависит от тяжести расстройства.

Зарегистрируйся, чтобы продолжить изучение работы

    Поделиться сочинением
    Ещё сочинения
    Нет времени делать работу? Закажите!

    Отправляя форму, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и обработкой ваших персональных данных.