ВВЕДЕНИЕ
Эктодермальная дисплазия – это гетерогенная группа наследственных нарушений, возникающих в результате аномального развития двух или более тканей одновременно, происходящих из эмбриональной эктодермы. Эктодермальная дисплазия является врожденным, диффузным и непрогрессирующим заболеванием. Чистая эктодермальная дисплазия проявляется дефектами только в эктодермальных структурах, в то время как синдром эктодермальной дисплазии представляет собой комбинацию эктодермальных дефектов в сочетании с другими аномалиями. Наиболее распространенной эктодермальной дисплазией является X-сцепленная рецессивная гипогидротическая эктодермальная дисплазия и гидротическая эктодермальная дисплазия.
СЛУЧАЙНЫЙ ОТЧЕТ
10-летний мужчина индийского происхождения посетил отделение стоматологии и радиологии Даршанского стоматологического колледжа, Удайпур, Индия, с основной жалобой на отсутствие зубов в его ротовой полости с детства и прорезывание одного постоянного зуба. в полости рта (фиг.1С и Е) с сухостью во рту. Во время родов не было осложнений при родах, и ни у одного другого живого члена семьи не было аналогичных состояний. При клиническом осмотре наблюдалась сухость и шелушение кожи с небольшим повышением температуры. При осмотре волос обнаружены тонкие, редкие блески и очень тонкие брови. Обследование глаз показало сухость роговицы и уменьшение смазки / слезотечения.
При осмотре пальцев выявлены пальцы нормальной формы с тонкими ломкими ногтями (рис. 1D). Исследование ушей показало, что большие низко посаженные уши с гипоплазией средней поверхности лица выглядят старше, чем у его ровесников с нормальным интеллектом. У пациентки были типичные фации, которые характеризовались седловидным носом, толстыми вывернутыми губами с подчеркнутой двойной губой. Интраоральное исследование показало сухую слизистую оболочку с одним коническим зубом, прорезанным в передней правой области верхней челюсти, и уменьшенные вертикальные высоты обеих дуг имели значительное значение (Рис. 1E и F). Фиг. 1A – F (A) Сухая кожа, вывернутая верхняя двойная губы и скудные брови, (B) большие низко посаженные уши с гипоплазией средней поверхности лица, (C) частичная анодонтия, (D) тонкие и ломкие ногти, (E и F) верхняя и нижняя дуга с уменьшенной вертикальной высотой альвеолярной кости соответственно.
ПРИЧИНЫ
Эктодермальная дисплазия возникает в результате дефекта развития эмбриональных эктодермальных структур. Генетические дефекты, ответственные за приблизительно 30 эктодермальной дисплазии, были идентифицированы.2-4 Х-связанная рецессивная гипогидротическая эктодермальная дисплазия (EDA или синдром Крист-Сименса-Турена) вызвана мутацией в EDA, которая кодирует белок эктодиспластин, a растворимый лиганд, который активирует сигнальные пути NF-каппа B и JNK-fos / c-jun5,6 Гидротическая эктодермальная дисплазия, которая является аутосомно-доминантным расстройством, вызывается мутацией в GJB, который кодирует коннексин 30, компонент межклеточного разрыва junction7 Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная гипогидротическая эктодермальная дисплазия вызвана мутацией в гене DL, который кодирует рецептор EDA. 8
ОБСУЖДЕНИЕ
Freire-Maia и Pinheiro предложили первую систему классификации эктодермальной дисплазии в 1982 году. Они классифицировали эктодермальную дисплазию на разные подгруппы в соответствии с наличием или отсутствием (1) аномалий волос или триходисплазии, (2) зубных аномалий, (3) ногтей аномалии или ониходис-плазма, (4) дисфункция желез внутренней секреции или дисгидроз. Как и в вышеупомянутом отчете о случае, все признаки классификации эктодермальной дисплазии присутствовали; как скудные волосы, частичная анодонтия, тонкие ломкие ногти, сухость во рту, а также сухая роговица.
Приведенная выше классификация может быть изменена путем добавления пятой подгруппы, имеющей признаки подгрупп от 1 до 4. Эктодермальная дисплазия также была классифицирована как расстройство любой группы А, которое проявлялось дефектом по меньшей мере в 2 из 4 классических эктодермальных структур как определены выше, с или без других дефектов и нарушений группы B, которые проявлялись дефектом в одной классической эктодермальной структуре (1-4 сверху) в сочетании с (5) дефектом в любой из эктодермальной структуры (ухо, губа); Рисунки 1A и B), но в нашем случае все классические эктодермальные дефекты были обнаружены с дефектом верхней губы (акцентированная двойная губа, рис. 1A), что свидетельствует о том, что эта эктодермальная дисплазия будет включена в расстройства группы B.
Медицинская помощь при эктодермальной дисплазии зависит от того, какая эктодермальная структура задействована. В приведенном выше описании случая температура тела была слегка повышена, поэтому было бы целесообразно часто потреблять прохладные жидкости для поддержания адекватной гидратации и терморегуляции. Для пациента с дефектами зубов рекомендуется провести раннюю стоматологическую экспертизу и вмешательство, а также поощрять рутинную гигиену зубов. В приведенном выше отчете рекомендовано использовать верхний частичный протез и нижний полный протез. После изготовления зубных протезов пациент обучался корректировке и реконструкции зубных протезов на разных стадиях роста и советовал, что в конечном итоге могут потребоваться зубные имплантаты.
Пациенты с ксеростомией и сниженным слезотечением могут получить пользу от искусственной слюны и слез соответственно. Дефект губы можно исправить с помощью хейлопластики, чтобы улучшить эстетику. Общий стоматолог может обеспечить регулярную профилактическую стоматологическую помощь и восстановительные услуги, как указано. Пациенту рекомендуется пройти консультацию с генетическим консультантом, чтобы выяснить диагноз и провести генетический анализ. Никаких диетических ограничений не указано. Прогноз эктодермальной дисплазии очень хороший, а продолжительность жизни пациента обычно нормальная, за исключением случая эктодермальной дисплазии с иммунодефицитом.
Использование редактирования и изменения генома для разработки и конструирования атрибутов будущих детей было поддержано и одобрено Советом по биоэтике Наффилда; В докладе говорится, что морально
РНК-интерференция (RNAi) – один из самых захватывающих и революционных новых подходов к терапии, который привлек значительное внимание в течение последних нескольких десятилетий. Было обнаружено, что
В современном мире влияние, которое наука может оказать на жизнь, как мы знаем, остается очень важным. Много исследований проводится в отношении риска вирусных инфекций среди