Сердечно-клапанный тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Люди с кифосколиотическим типом испытывают сильную кривизну позвоночника, которая со временем ухудшается и может мешать дыханию, ограничивая расширение легких. Тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом хрупкой роговицы, характеризуется тонкостью прозрачного покрытия глаза (роговицы) и другими аномалиями глаза. Спондилодиспластический тип характеризуется низким ростом и скелетными аномалиями, такими как аномально изогнутые (изогнутые) конечности. Нарушения мышц, включая гипотонию и постоянно согнутые суставы (контрактуры), являются одними из характерных признаков мышечно-контрактурной и миопатической форм синдрома Элерса-Данлоса. Тип пародонта вызывает аномалии зубов и десен.
Классическая, сосудистая, артрохалазная и пародонтальная формы расстройства и, вероятно, гипермобильный тип, имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Классический, сердечно-клапанный, дерматоспараксический, кифосколиотический, спондилодиспластический и мышечно-контрактурный типы синдрома Элерса-Данлоса, а также синдром хрупкой роговицы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
У большинства пострадавших людей есть изменения в одном из двух генов коллагена типа V, COL5A1 и COL5A2. Наиболее распространенным механизмом является гаплонедостаточность COL5A1 из-за нестабильности транскрипта одного аллеля. Обычно классическая EDS является результатом мутаций в генах COL5A1 (MIM # 120215) и COL5A2 (MIM # 120190), которые кодируют соответственно цепь proα1 (V) и цепь proα2 (V) коллагена типа V. Эти цепи обычно объединяются в гетеротример, состоящий из двух цепей proα1 (V) и одной цепи proα2 (V). Множественные мутации были идентифицированы в обоих генах, включая замены остатков глицина в тройных спиральных доменах, нонсенс-мутации, вставки / делеции, приводящие к сдвигам кадров, мутации сайта сплайсинга и транслокацию 9-X, которая нарушает ген COL5A1.
Мутации в следующих генах могут вызывать подтипы синдрома Элерса-Данлоса:
- Волокнистые белки: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 и TNXB
- Ферменты: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE и D4ST1 / CHST14
- Мутации в этих генах обычно изменяют структуру, продукцию или процессинг коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген обеспечивает структуру и прочность соединительной ткани. Дефект в коллагене может ослабить соединительную ткань в коже, костях, кровеносных сосудах и органах, приводя к признакам расстройства.
Генитальный туберкулез – причина бесплодия среди женщин Вполне вероятно, что у каждого из нас был член семьи или знакомый, пострадавший от туберкулеза. Туберкулез является серьезной
Многие дети в отделении интенсивной терапии новорожденных сталкиваются со многими проблемами со здоровьем, которые сопряжены с рискованными и болезненными процедурами в повседневной жизни в больнице.
В это исследование были включены 30 пациентов с колоректальным раком и раком молочной железы, которые использовали капецитабин. Пациентов попросили принести любое лекарство, оставленное во время