Причины развития аутизма в учении генетики сочинение пример

ООО "Сочинения-Про"

Ежедневно 8:00–20:00

Санкт-Петербург

Ленинский проспект, 140Ж

magbo system

Сочинение на тему Причины развития аутизма в учении генетики

Аутизм идентифицирован как одно из пяти расстройств, которые подпадают под зонтик Всепроникающих расстройств развития (PDD) или расстройств аутистического спектра (ASD), отдельного класса неврологических расстройств, которые рассматриваются как «тяжелые и распространенные нарушения в нескольких областях развития «. РАС характеризуется различными градациями нарушения коммуникативных навыков, социального взаимодействия и ограниченных, повторяющихся стереотипных моделей поведения.

Пять расстройств, связанных с PDD, – это аутистическое расстройство, расстройство Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, расстройство Ретта и PDD, иное не указано (PDD-NOS). АСД часто можно обнаружить в возрасте до 3 лет; в некоторых случаях это может быть обнаружено уже в 18 месяцев. Очевидность любых предупреждающих признаков РАС является жизненно важной причиной, по которой ребенок должен оцениваться профессионалом, специализирующимся на таких расстройствах. Возможные причинные факторы для этого состояния – генетические, вирусные, токсины, загрязнение и повышенная чувствительность к тиомерсалу в вакцинах и т. Д. Точная причина аутизма еще не известна, хотя существующие исследования связывают аутизм с биологическими или неврологическими различиями в TQ головного мозга. Это исследование было начато, чтобы отличить возникновение генетических состояний у детей с РАС и интеллектуальными нарушениями.

Генетические факторы играют жизненно важную роль в связи с признаками аутизма у детей с ограниченными интеллектуальными возможностями. Среди них дети, попадающие в категорию классического аутизма, не имеют смежных хромосомных аномалий, в то время как у детей с аутистическими чертами и ПДД имеются вероятности ассоциированных хромосомных аномалий. Обязательно, чтобы детальная цитогенетическая оценка была предложена во всех темах с РАС, особенно если у субъекта дополнительно проявляется умственная отсталость, патологические ЭЭГ-паттерны или судороги, мышечная гипотония, тяжелые двигательные и походочные проблемы или дисморфические признаки.

Обсуждение. Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра – это неврологическое и развивающееся расстройство, которое обычно развивается в течение первых трех лет жизни. Ребенок с аутизмом, кажется, живет в своем собственном мире, проявляя мало интереса к окружающим и испытывая недостаток социальной осведомленности. Акцент ребенка с аутизмом является надежной рутиной и включает в себя интерес к повторению странного и странного поведения. Аутичные дети часто испытывают трудности в общении, избегают зрительного контакта и проявляют слабую привязанность к другим. Аутизм может препятствовать формированию отношений ребенка с другими людьми, отчасти из-за неспособности переводить выражения лица или эмоции. Ребенок с аутизмом может бороться с объятиями, играть в одиночку, быть устойчивым к изменениям и иметь позднее речевое развитие. Люди с аутизмом имеют тенденцию проявлять повторяющиеся движения тела, такие как взмахи руками или покачивание, и имеют необычные привязанности к объектам. Однако многие люди, страдающие аутизмом, последовательно преуспевают в выполнении определенных умственных задач, таких как подсчет, измерение, искусство, музыка или память.

Что вызывает аутизм?

Ученые не способны понять основы аутизма. Исследования показывают, что аутизм является генетическим заболеванием. Считается, что в развитии аутизма участвуют несколько генов. Исследования в области аутизма выявили многочисленные нарушения в структуре мозга и химических веществ в мозге, но результаты не были последовательными. Одной из теорий является вероятность того, что аутистическое расстройство – это поведенческий синдром, который включает в себя несколько различных состояний. Однако поведение родителей не является причиной или способствующим фактором или причинами аутизма. Аутизм – это физическое расстройство, связанное с аномальной биологией и химией в мозге. Дотошные причины этих отклонений остаются неизвестными, но это очень активная область исследований. Генетические факторы кажутся значительными. Например, идентичные близнецы гораздо чаще, чем братские близнецы или братья и сестры, имеют аутизм. Аналогичным образом, языковые аномалии чаще встречаются у родственников аутичных детей. Хромосомные нарушения и другие неврологические проблемы также более очевидны в семьях с аутизмом. Исследователи, поддерживаемые NIMH и другими институтами Национального института здоровья (NIH), изучают, как аутичный мозг отличается от нормального мозга. Некоторые исследователи изучают возможные дефекты, возникающие на протяжении всего начального развития мозга; другие ищут дефекты в мозге людей, у которых уже диагностирован аутизм. Недавние исследования нейровизуализации показали, что причиной аутизма может быть патологическое развитие мозга, начинающееся в первые месяцы жизни ребенка. Эта теория «нарушения регуляции роста» утверждает, что анатомические отклонения, наблюдаемые при аутизме, вызваны генетическими дефектами факторов роста мозга. Возможно, что внезапный, быстрый рост головы у младенца может быть сигналом раннего предупреждения, который приведет к ранней диагностике и эффективному биологическому вмешательству или возможной профилактике аутизма. Исследования после смерти и магнитно-резонансной томографии (МРТ) показали, что многие основные структуры мозга вовлечены в аутизм. Это включает мозжечок, кору головного мозга, лимбическую систему, мозолистое тело, базальные ганглии и ствол мозга. Другое исследование посвящено роли нейротрансмиттеров, таких как серотонин, дофамин и адреналин.

Кто страдает аутизмом?

По данным CDC, приблизительно один из 88 детей в США имеет расстройство аутистического спектра. Аутизм чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, причем в четыре-пять раз больше мальчиков, чем девочек.

Каковы симптомы аутизма?

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы аутизма. Тем не менее, каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать в себя:

не очень хорошо общается с другими людьми, включая родителей;

Показывает отсутствие интереса или отказ от физического контакта;

Родители описывают младенцев с аутизмом как «нежных».

Младенцы и дети с аутизмом не утешаются физическим контактом;

Избегает контакта глаз с другими, включая родителей;

Не в состоянии развивать друзей или общаться с другими детьми;

плохо общается с другими;

задерживается или не развивает язык;

Как только язык разработан, не использует язык для общения с другими;

Имеет эхолалию (повторяет слова или фразы, как эхо);

демонстрирует повторяющееся поведение;

Имеет повторяющиеся движения двигателя (например, покачивание и взмах руки или пальца);

Занят, как правило, огнями, движущимися объектами или частями объектов;

Не любит шум;

Имеет ритуалы;

Требуются процедуры;

Симптомы аутизма могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Диагноз аутизма

Типичные принципы были установлены для поддержки диагностики аутизма у младенцев или детей младше 24 месяцев. В ранние эпохи аутизм обычно не диагностировали до поздней стадии – НИНДЗЯ МИХАСТИ ЧИ БЕНЕВИСИ? Стандартные руководящие принципы были разработаны, чтобы помочь выявить аутизм у детей в возрасте до 24 месяцев. Ранее диагноз аутизма часто не ставился до позднего дошкольного возраста или позже. Рекомендации могут помочь ранней классификации детей с аутизмом, что означает более раннее, более актуальное лечение расстройства. В соответствии с руководящими принципами все дети в возрасте до 24 месяцев должны регулярно проходить скрининг на наличие аутизма и других задержек в развитии при осмотре здорового ребенка. Дети, у которых наблюдаются задержки в развитии и другие расстройства поведения, должны пройти дополнительное обследование на аутизм. Американская академия педиатрии рекомендует проводить скрининг всех детей на расстройства аутистического спектра через 18 и 24 месяца, независимо от того, имеются ли какие-либо признаки или какие-либо опасения по поводу прогресса в развитии ребенка. При раннем обследовании детей на аутизм можно сразу и агрессивно лечить детей, у которых диагностировано это расстройство.

Каковы рекомендации?

Стандартизированные рекомендации, разработанные для диагностики аутизма, на самом деле предусматривают два уровня скрининга на аутизм. На первом уровне скрининга, который должен проводиться для всех детей, посещающих врача для осмотров здорового ребенка в течение первых двух лет жизни, следует проверить наличие следующих нарушений развития:

Нет болтовни, указаний или жестов в возрасте до 12 месяцев

К 16 годам не было произнесено ни одного слова.

Нет двухсловных спонтанных (нехолических или не просто повторяющих звуки других) выражений к возрасту 24 месяца

Потеря любых языковых или социальных навыков в любом возрасте

Отсутствие зрительного контакта на 3-4 месяца

Второй уровень скрининга следует проводить, если ребенок идентифицирован на первом уровне скрининга как задержка развития.

Второй уровень скрининга – это более глубокая диагностика и оценка, которые могут отличить аутизм от других нарушений развития. Второй уровень скрининга может включать в себя более формальные диагностические процедуры врачей, квалифицированных в диагностике аутизма, включая историю болезни; неврологическая оценка; генетическое тестирование; метаболическое тестирование; электрофизиологические исследования, такие как компьютерная томография, МРТ или ПЭТ; и психологическое тестирование. Генетическое тестирование включает оценку медицинского генетика, врача, который имеет специальную подготовку и сертификацию в области клинической генетики. Это связано с тем, что симптомы аутизма могут быть вызваны несколькими генетическими синдромами, включая Fragile-X, нелеченную фенилкетонурию (PKU), нейрофиброматоз, туберозный склероз и различные хромосомные аномалии. Генетик может определить, вызваны ли симптомы аутизма генетическим расстройством или у симптомов нет известных генетических причин. Если генетическое заболевание диагностировано, могут возникнуть другие проблемы со здоровьем. Вероятность рецидива в будущей беременности будет зависеть от обнаруженного синдрома. Например, ФКУ представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с риском рецидива, равным одному из четырех, или 25 процентам вероятности, в то время как туберозный склероз является аутосомно-доминантным заболеванием с риском рецидива, равным 50 процентам. В тех случаях, когда генетическая причина аутизма не установлена, у пары снижается вероятность рождения другого ребенка с аутизмом. Это происходит из-за того, что население считает, что это так, потому что аутизм может быть результатом нескольких генов, унаследованных от обоих родителей, действующих в комбинации, в дополнение к неопознанным факторам окружающей среды. Не известно ни одного действия или бездействия, которые родители могли или не делали, чтобы вызвать аутизм у ребенка. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для диагностики и получения дополнительной информации.

Лечение аутизма

Специализированные поведенческие и образовательные программы предназначены для лечения аутизма. Поведенческая терапия используется для обучения социальным навыкам, моторным навыкам и когнитивным (мыслительным) навыкам. Модификация поведения также полезна для уменьшения или устранения неадаптивного поведения. Индивидуальное планирование лечения для поведенческой терапии важно, так как аутичные дети сильно различаются по своим поведенческим потребностям. Интенсивная поведенческая терапия во время обучения в раннем детском возрасте и обучение на дому с привлечением родителей, как считается, дают наилучшие результаты. Специальные образовательные программы, которые чрезвычайно структурированы, направлены на развитие социальных навыков, речи, языка, самообслуживания и рабочих навыков. Медикаментозное лечение также полезно при лечении некоторых симптомов аутизма у некоторых детей. Специалисты по психическому здоровью обеспечивают консультирование родителей, обучение социальным навыкам и индивидуальную терапию.

Кроме того, они также помогают семьям выявлять и участвовать в программах лечения на основе потребностей ребенка в лечении. Конкретное лечение будет определяться врачом вашего ребенка в зависимости от его возраста, общего состояния здоровья и истории болезни.

Степень расстройства

Симптомы вашего ребенка

Допуск вашего ребенка к определенным лекарствам или методам лечения

Ожидания по ходу расстройства

Ваше мнение или предпочтение

Нет лучшего лечения для всех детей с РАС. Одна точка зрения, с которой согласны большинство профессионалов, заключается в том, что раннее вовлечение является значительным; Другое – то, что большинство людей с РАС хорошо реагируют на высоко структурированные специализированные программы. Лечение может также включать медикаментозное лечение под наблюдением врача. Ниже приведены некоторые из подходов, которые, как было показано, не эффективны при лечении большинства детей с аутизмом:

Упрощенное общение. Теория заключается в том, что, поддерживая невербальные руки и пальцы ребенка, чтобы он мог печатать на клавиатуре, ребенок сможет печатать свои внутренние мысли. Несколько научных исследований доказывают, что напечатанные сообщения действительно отражают мысли человека, оказывающего поддержку.

Проведение терапии. Теория заключается в том, что родители должны обнимать ребенка в течение длительных периодов времени, даже если ребенок сопротивляется, чтобы поддерживать связь. Нет научных доказательств того, что это создает связь между родителем и ребенком. Обучение слуховой интеграции: в этой терапии ребенок слушает различные звуки, чтобы улучшить понимание языка. Предполагается, что этот метод поможет людям с аутизмом получать более сбалансированный сенсорный вклад от своего окружения. При проверке с использованием научных процедур этот метод оказался не более эффективным, чем прослушивание музыки.

<Р ...

Зарегистрируйся, чтобы продолжить изучение работы

    Поделиться сочинением
    Ещё сочинения
    Нет времени делать работу? Закажите!

    Отправляя форму, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и обработкой ваших персональных данных.