Сочинение на тему Однонуклеотидный полиморфизм

В первую очередь однонуклеотидные полиморфизмы, часто называемые SNP или произносится как «отрывки», представляют собой вариацию последовательности ДНК, возникающую, когда один нуклеотид, такой как A, T, C или G, в геноме различается между членами биологического вида или парными хромосомами. у человека. Менее распространенная база должна иметь частоту SNP не менее 1% населения. Например, SNP представляет собой замену C на G в нуклеотидной последовательности AACGAT, следовательно, продуцируя последовательность AACCAT.
Когда SNP встречаются внутри гена, они создают разные варианты или аллели этих генов. Одна из наиболее ярких особенностей этой проблемы заключается в том, что область SNPs присутствует в некодирующем геноме, а также в генах, специфически как в экзонах, так и в интронах. Согласно исследованиям, SNP встречаются в среднем один раз на каждые 300 нуклеотидов, поэтому в целом в геноме человека содержится около 10 миллионов SNP.

Второе, что нужно упомянуть, это источник полиморфизмов. SNP создаются точечными мутациями, как правило, при любом изменении одного нуклеотида в любом месте генома. Могут возникнуть некоторые случаи, такие как замена одного нуклеотида другим или отклонение или добавление одного нуклеотида. Однонуклеотидные полиморфизмы представляют собой вариации одного нуклеотида в очень специфическом локусе и в основном имеют два аллеля в каждом локусе. SNPs и Genome Wide Association Исследования, используемые для определения функций генов. Однонуклеотидные полиморфизмы очень помогают нам в этом разобраться. Это SNP, которые используются для маркировки определенных генотипов. SNPs действуют как хромосомные метки для определенных областей ДНК. Таким образом, его можно использовать для определения местоположения генов на хромосомах. Некодирующие области, которые близки к геному, часто являются частями, которые содержат полиморфизмы одиночных нуклеотидов, но на самом деле это может быть и внутри гена, внутри кодирующей области гена.