атаксия Фридрейха
Что такое атаксия Фридрейха?
Атаксия Фридрейха (FRDA или FA) является редким, наследственным и прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, которое приводит к потере произвольной координации мышечных движений. Впервые описанный Николаусом Фридрейхом, это происходит только тогда, когда человек наследует две копии дефектного гена FXN от обоих родителей. Как и в случае с другими «аутосомными генами», он затрагивает как мужчин, так и женщин.
Как тело атакует атаксию Фридрейха?
FRDA развивается вследствие первичной дегенерации спинного и периферического нервов, что, в свою очередь, приводит к вторичному разрушению мозжечка, которое контролирует координацию мышечных движений. Это также связано с состоянием, называемым гипертрофической кардиомиопатией, при котором сердце пациента ненормально утолщается и теряет способность перекачивать нормальное количество крови. Диабет и сколиоз (искривление спины) – другие состояния, обычно встречающиеся у таких пациентов.
Типы атаксии Фридрейха:
Раннее начало и позднее начало – это два распространенных типа FRDA. Первый является преобладающим и проявляется в возрасте от 10 до 15 лет, в то время как последний встречается у взрослых в возрасте старше 25 лет. Очень редким типом является FRDA с сохранением сухожильных рефлексов, и он встречается примерно у 12 процентов пациентов. Признаки и симптомы атаксии Фридрейха:
Будучи прогрессирующим заболеванием, тяжесть FRDA увеличивается со временем. Атаксия походки или трудности при ходьбе обычно являются первым симптомом, который появляется. Утраченные сухожильные рефлексы и дизартрия или невнятность и медлительность речи являются другими основными признаками. У многих пациентов также развивается потеря зрения и слуха на поздних стадиях заболевания. Некоторые из других симптомов, которые могут появляться или не появляться, это одышка, боль в груди и учащенное сердцебиение.
Пациенты попадают в инвалидные коляски в течение 15-20 лет после появления первых симптомов и могут стать полностью выведенными из строя на более поздних стадиях заболевания. Болезнь сердца является наиболее распространенной причиной смерти, но пациенты с менее серьезными симптомами могут дожить до 60-70 лет.
Диагностика
FRDA обычно диагностируется клинически после тщательного обследования, которое включает в себя историю болезни, семейную историю и полное физическое обследование. С развитием генетического тестирования ДНК может быть проверена, чтобы найти дефектные копии генов и подтвердить диагноз. Тесты, включая электрокардиограмму (ЭКГ), которая фиксирует биение сердца, анализы крови на диабет и магнитно-резонансную томографию (МРТ), которая позволяет получать изображения головного и спинного мозга, используются для исключения других заболеваний. Эти тесты также полезны в долгосрочном управлении FRDA.
Прогноз и лечение атаксии Фридрейха
К сожалению, до сих пор нет эффективного лечения или лечения атаксии Фридрейха. Однако многие заболевания, связанные с этим заболеванием, можно лечить, чтобы сделать жизнь пациентов относительно легкой. Сколиоз лечится хирургическим путем, диабетом и проблемами с сердцем с помощью лекарств, а физиотерапия продлевает функциональные возможности рук и ног. Исследования продвигаются быстрыми темпами, и вскоре произойдет прорыв.
Мужчины очень долго правили в индустрии фитнеса. Не удивительно, что женщины в равной конкуренции соревнуются с мужчинами в индустрии фитнеса. Они также ищут идеальное тело,
Генитальный туберкулез – причина бесплодия среди женщин Вполне вероятно, что у каждого из нас был член семьи или знакомый, пострадавший от туберкулеза. Туберкулез является серьезной
Есть несколько разных циклов, вокруг которых вращается Земля. Некоторые из циклов были затронуты катастрофой Фукусима-Дайхатсу. Завод в Фукусиме пострадал от землетрясения силой 9,0 балла. Растения,