Репликация ДНК – это многоступенчатый процесс, необходимый для деления клеток. Если ДНК реплицируется не полностью или неправильно, то будут производиться дисфункциональные белки. Дисфункциональные или неполные белки являются неоспоримыми симптомами мутаций ДНК и причинами заболеваний и терминального рака. На данный момент существует 7 категоризированных мутаций, которые могут происходить с ДНК; точечная мутация, удаление, смещение кадра, инверсия, замена, вставка, транслокация и дублирование (лекция Дина № 36). В случае первой мутации имеется мутация замещения с первым адениновым нуклеотидом в последовательности. Вместо аденина теперь есть тиминовый нуклеотид. Таким образом, в результате вместо аминокислоты тирозина, которая должна присутствовать в кодоне мРНК UAC, появляется аминокислота аспарагин. Это может указывать на то, что любой белок, который предположительно должна была синтезировать последовательность ДНК, будет иметь деформацию, которая может вызвать ограниченную функцию или полную дисфункцию. Аналогично, во второй мутации есть мутация замещения, которая превращает аденин в тимин. В этом случае она превращает аминокислоту фенилаланина в изолейцин.
Вариант A, Оба, является НЕПРАВИЛЬНЫМ выбором ответа. Этот выбор ответа неверен, потому что мутации замещения не мешают репликации ДНК. Репликация ДНК происходит во время клеточного митоза. Если митоз останавливается, то в сущности, репликация ДНК также останавливается. Митоз контролируется контрольными точками, которые определяют, готова ли клетка перейти к следующей стадии митоза. Ни одна из контрольных точек не включает проверку последовательности ДНК на мутации. Другими словами, независимо от того, есть ли в ДНК замещающая мутация или нет, репликация ДНК будет продолжена, и мутация будет перенесена в дочерние клетки.
Вариант C, только первая мутация, является НЕПРАВИЛЬНЫМ выбором ответа. Этот выбор ответа неверен, потому что, если первая и вторая мутации имеют одинаковый вид мутации (замещающая мутация), то нелогично, что первая мутация остановит репликацию ДНК, а вторая мутация – нет. Аргументом может быть то, что первый остановит репликацию ДНК, потому что он влияет на другой кодон, чем вторая мутация. Тем не менее, он по-прежнему пренебрегает объяснением того, как эта мутация повлияет на репликацию ДНК в любом случае. Репликация происходит с ДНК-полимеразой, которая просто считывает как не шаблонную, так и матричную цепь и производит комплементарную цепь. Наличие базовой ошибки в последовательности не влияет на способность или эффективность ДНК-полимеразы для выполнения своей работы (лекция Дина № 36).
Вариант D, только вторая мутация, является НЕПРАВИЛЬНЫМ выбором ответа. Этот выбор ответа неверен, потому что, как и в предыдущем объяснении, и первая, и вторая мутации представляют собой один и тот же вид мутации, мутации замещения. Физически небольшая мутация, такая как мутация замещения, не повлияет на репликацию ДНК, потому что она не меняет плотность или размер хромосом (лекция Дина № 36). Изменения физического размера или химического состава хромосомы могут влиять на М контрольную точку во время метафазы. Помимо этого, простая мутация, такая как в первой и второй мутации, не будет запускать ферменты на клеточных контрольных точках для отправки клетки в G0.
Вариант B, Ни один, не является ПРАВИЛЬНЫМ выбором ответа. Этот выбор ответа является правильным, потому что он правильно указывает, что мутации замещения не влияют на репликацию ДНК. Любые изменения в последовательности ДНК не влияют на синтез и репликацию ДНК. В более экстремальном и маловероятном сценарии, если каждый, поскольку нуклеотид в ДНК был заменен на другой нуклеотид, репликация ДНК все равно будет происходить, как обычно. Единственное исключение состоит в том, что будет невозможно синтезировать жизнеспособные белки из этой последовательности ДНК. Таким образом, в итоге из-за мутации клетки погибнут. Клеточный апоптоз из-за мутаций связан не с неспособностью ДНК реплицироваться, а с нарушением синтеза белка.
Изучение мутации ДНК имеет решающее значение в нашем понимании генетических заболеваний. Это потому, что мутация в ДНК передается из поколения в поколение. Другими словами, мутации влияют на наследственность. Когда пациента помещают в больницу, его всегда спрашивают о семейном анамнезе из-за концепции наследования болезней и биологических реакций. Серповидноклеточная анемия является распространенным, но разрушительным примером того, насколько смертельными могут быть самые маленькие мутации. Серповидноклеточная анемия описывает состояние, при котором эритроциты больного имеют неправильную форму, похожую на серп или полумесяц. Эритроциты имеют оптимальную форму, которая оптимизирует связывание гемоглобина с кислородом. Однако при серповидноклеточной анемии эритроцитам труднее переносить кислород в организм. В свою очередь, у пациентов, страдающих этим заболеванием, часто наблюдается повреждение тканей из-за недостатка кислорода. Все эти неприятности и боль связаны с мутацией замещения в шестой аминокислоте гемоглобина. В шестом кодоне аденин заменен на тимин. В результате аминокислота глутаминовой кислоты, которая должна быть включена в аминокислотную цепь, теперь заменена на валин. Единственное изменение нуклеотида – это разница между человеком, имеющим счастливую и здоровую жизнь, и человеком, которому приходится страдать и жить наркотиками до конца своей жизни.
Постер Фан Цуньчжэнь смог прийти к выводу, что вариант ответа B является правильным выбором ответа. Тем не менее, его объяснение выбора ответа не проясняет причину его выбора. В своем объяснении варианта ответа A Фан заявляет, что в репликации ДНК нет стоп-кодона. В действительности, в репликации ДНК есть стоп-кодон, но он не экспрессируется, потому что стоп-кодон сигнализирует рибосоме только о том, что он останавливает синтез аминокислотной цепи. Стоп-кодон для ДНК-полимеразы ничего не значит.
Использование редактирования и изменения генома для разработки и конструирования атрибутов будущих детей было поддержано и одобрено Советом по биоэтике Наффилда; В докладе говорится, что морально
РНК-интерференция (RNAi) – один из самых захватывающих и революционных новых подходов к терапии, который привлек значительное внимание в течение последних нескольких десятилетий. Было обнаружено, что
В современном мире влияние, которое наука может оказать на жизнь, как мы знаем, остается очень важным. Много исследований проводится в отношении риска вирусных инфекций среди