Сочинение на тему Диагноз пациента Тай-Саха; Тематическое исследование

Тай-сах – это болезнь, которая поражает примерно 1 из 27 каждого ашкеназского еврея в Восточной Европе. Если вы не восточноевропейский еврей, у вас есть шанс 1: 300 быть носителем этой болезни. Заболевание случается, когда 2 человека, у обоих из которых есть ген Tay-sachs, имеют ребенка. Вероятность того, что этот ребенок получит тай-сакс, составляет 1: 4. Симптомы болезни Тея-Сакса, как правило, вызывают сбой развития на ранних стадиях жизни, даже несмотря на то, что существуют некоторые чрезвычайно поздние случаи болезни Тея-Сакса. Причина, по которой я смог диагностировать своего пациента (пациента b), заключалась в представленных симптомах, которые в основном заключались в плохом развитии у ребенка, который находился на ранних стадиях развития (6 месяцев). Представленными симптомами были судороги, не отвечающие вехам общего уровня двигательных навыков, отсроченные вехи развития и социальные вехи, а также повышенная реакция на испуг. Проведенные тесты показали, что в макуле было вишнево-красное пятно. Tay-Sachs – не единственное заболевание, которое вызывает сбой процессов развития в организме человека, поэтому одно это не доказывает, что у пациента есть Tay-Sachs. Я поставил диагноз этому пациенту с болезнью Тея-Сакса, потому что сочетание проблем развития, возраста ребенка и вишнево-красного пятна в задней части макулы, которое присутствует главным образом при болезни Тея-Сакса, дает достаточно доказательств того, что к сожалению, у этого ребенка это изнурительное заболевание.

Тело находится в постоянном гомеостазе. Гомео- это префикс, который означает «похожий», а -стазис – это суффикс, который означает «состояние бытия». Это означает, что человеческое тело постоянно находится в подобном состоянии. Когда Tay-Sachs не распространен в организме, организм вырабатывает ген, HEXA отвечает за предоставление инструкции по производству субъединицы фермента, называемого бета-гексозаминидазой а. Это в сочетании с непосредственно производимой альфа-гексозаминидазой создает полностью функционирующий фермент. Организм поддерживает гомеостаз, следя за тем, чтобы фермент удерживал уровень ганглиозидов GM2 в нервных клетках мозга. Фермент расщепляет ганглиозиды GM2, чтобы жировые липиды не попадали в нервные клетки, чтобы они могли нормально функционировать.