Талассемия – это генетическое заболевание крови. Основные пациенты с талассемией не способны вырабатывать достаточное количество гемоглобина, что вызывает тяжелую анемию. Гемоглобин, переносчик кислорода, содержится в эритроцитах и переносит кислород во все части тела. Когда в эритроцитах недостаточно гемоглобина, кислород не будет поступать во все части тела (Galanello & Origa, 2010). Наследственное расстройство заключается в том, что при абсолютном или частичном синтезе одной или нескольких альфа (а) – или бета (б) – цепей глобина (Viprakasit, Lee-Lee, Chong, Lin, & Khuhapinant, 2009). На основе синтеза бета-глобиновой цепи бета-талассемия либо 0, либо +. При β-талассемии ген не способен транскрибировать функциональную мРНК, и, следовательно, β-цепь не синтезируется (Schrier, 2002). Бета-талассемии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Родители больного ребенка являются обязательными гетерозиготами и имеют единственную копию вызывающей заболевание мутации гена бета-глобина. При зачатии каждый ребенок родителей гетерозигот имеет 25% -ную вероятность быть затронутым, 50% -ную вероятность быть бессимптомным носителем и 25% -ную вероятность того, что он не затронут и не является носителем. Родители пробанда имеют 1 к 4 (25%) риск дальнейшего поражения детей при каждой беременности (Thein, 1992). Мутации β-талассемии носителей были охарактеризованы методом мультиплексной ПЦР ARMS для ранее зарегистрированных распространенных мутаций в пакистанской популяции. К настоящему времени зарегистрировано более 200 мутаций; Подавляющее большинство составляют точечные мутации в функционально важных областях гена бета-глобина (Giardine et al., 2007). Мутации включают: Cd 15 (GA), Cd 5 (-CT), (IVSI-5 (GC), Fr 8-9 (+ G), IVSI-1 (GT), Fr 41-42 (-TTCT), Del 619 п.о., Cd30 (GC), Cd 30 (GA), Fr 16 (-C), IVSII-1 (GA), Cap +1 (AC), Fr 47-48 (+ ATCT) и IVSI-25 (25b del)) (Ahmed, Petrou & Saleem, 1996).
Талассемию можно разделить на два основных класса:
- Альфа-талассемия возникает, когда ген или гены, относящиеся к альфа-глобиновому белку, отсутствуют или изменены (мутированы).
- Альфа-талассемия крупная
- Альфа-талассемия малая
- Бета-талассемия возникает, когда сходные дефекты генов влияют на выработку белка бета-глобина.
Бета-талассемия подразделяется на:
- Бета-талассемия / минор: если вы получаете дефектный ген только от одного родителя. Люди с этой формой расстройства являются носителями заболевания. И у них нет симптомов.
- Бета-талассемия промежуточная: талассемия проявляется позднее, чем крупная талассемия, имеет более легкую анемию и не требует или только иногда требует переливания крови.
- Бета-талассемия, также называемая анемией Кули: если оба родителя имеют черты, 50% шансов на большую талассемию, 25% шансов на черту и 25% шансов на нормальное развитие для потомства. Происходит от 6 до 24 месяцев. Могут возникнуть проблемы с питанием, диарея, раздражительность, периодические приступы лихорадки и прогрессирующее увеличение живота, вызванное увеличением селезенки и печени. Большая бета-талассемия (анемия Кули) нормальна при рождении, но развивает тяжелую анемию в течение первого года жизни. Другие симптомы могут включать: деформацию костей лица, усталость, нарушение роста, одышку, желтую кожу (желтуха) (Galanello & Origa, 2010).
? – талассемия распространена в странах Средиземноморья, на Ближнем Востоке, в Южном Китае, Центральной Азии, Индии, на северном побережье Африки и в Южной Америке. Наибольшая несущая частота отмечена на Кипре (14%), Сардинии (10,3%) и Юго-Восточной Азии (Flint, Harding, Boyce, & Clegg, 1998). Миграция населения и смешанные браки между различными этническими группами привели к талассемии почти во всех странах мира, включая Северную Европу, где ранее талассемия отсутствовала (Galanello & Origa, 2010). Талассемия является растущей проблемой здравоохранения в мире из-за огромных миграций населения. Около 3% населения мира (около 200 миллионов человек) являются носителями гена бета-талассемии (Alamiry, Ali, & Majeed, 2011). Бета-талассемия существует у 5% нашего населения как гетерозиготное состояние. Более 5000 крупных детей, страдающих талассемией, рождаются в Пакистане каждый год (Ahmed et al., 1996).
Несмотря на то, что в клинических условиях много раз наблюдали преимущества эффекта плацебо у пациентов, внимательно изучая пациентов, проходящих лечение от болезни Паркинсона, лечения боли
Доставка кесарева сечения также называется доставкой кесарева сечения. Этот способ включает развертывание операции по доставке детей, то есть одного или нескольких. Роды кесарева сечения часто
Некоторые из самых частых вопросов, которые мы получаем, – это вопросы, которые касаются вопросов, связанных с законностью и налогообложением, которые связаны с созданием блога или