Сравнительный анализ различных гематологических показателей при β-талассемии сочинение пример

ООО "Сочинения-Про"

Ежедневно 8:00–20:00

Санкт-Петербург

Ленинский проспект, 140Ж

Сочинение на тему Сравнительный анализ различных гематологических показателей при β-талассемии

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Основные пациенты с талассемией не способны вырабатывать достаточное количество гемоглобина, что вызывает тяжелую анемию. Гемоглобин, переносчик кислорода, содержится в эритроцитах и ​​переносит кислород во все части тела. Когда в эритроцитах недостаточно гемоглобина, кислород не будет поступать во все части тела (Galanello & Origa, 2010). Наследственное расстройство заключается в том, что при абсолютном или частичном синтезе одной или нескольких альфа (а) – или бета (б) – цепей глобина (Viprakasit, Lee-Lee, Chong, Lin, & Khuhapinant, 2009). На основе синтеза бета-глобиновой цепи бета-талассемия либо 0, либо +. При β-талассемии ген не способен транскрибировать функциональную мРНК, и, следовательно, β-цепь не синтезируется (Schrier, 2002). Бета-талассемии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Родители больного ребенка являются обязательными гетерозиготами и имеют единственную копию вызывающей заболевание мутации гена бета-глобина. При зачатии каждый ребенок родителей гетерозигот имеет 25% -ную вероятность быть затронутым, 50% -ную вероятность быть бессимптомным носителем и 25% -ную вероятность того, что он не затронут и не является носителем. Родители пробанда имеют 1 к 4 (25%) риск дальнейшего поражения детей при каждой беременности (Thein, 1992). Мутации β-талассемии носителей были охарактеризованы методом мультиплексной ПЦР ARMS для ранее зарегистрированных распространенных мутаций в пакистанской популяции. К настоящему времени зарегистрировано более 200 мутаций; Подавляющее большинство составляют точечные мутации в функционально важных областях гена бета-глобина (Giardine et al., 2007). Мутации включают: Cd 15 (GA), Cd 5 (-CT), (IVSI-5 (GC), Fr 8-9 (+ G), IVSI-1 (GT), Fr 41-42 (-TTCT), Del 619 п.о., Cd30 (GC), Cd 30 (GA), Fr 16 (-C), IVSII-1 (GA), Cap +1 (AC), Fr 47-48 (+ ATCT) и IVSI-25 (25b del)) (Ahmed, Petrou & Saleem, 1996).

Талассемию можно разделить на два основных класса:

     

  1. Альфа-талассемия возникает, когда ген или гены, относящиеся к альфа-глобиновому белку, отсутствуют или изменены (мутированы).
  2.  

        

    • Альфа-талассемия крупная
    •   

    • Альфа-талассемия малая
    •   

    • Бета-талассемия возникает, когда сходные дефекты генов влияют на выработку белка бета-глобина.
    •  

     

    Бета-талассемия подразделяется на:

     

        

    • Бета-талассемия / минор: если вы получаете дефектный ген только от одного родителя. Люди с этой формой расстройства являются носителями заболевания. И у них нет симптомов.
    •   

    • Бета-талассемия промежуточная: талассемия проявляется позднее, чем крупная талассемия, имеет более легкую анемию и не требует или только иногда требует переливания крови.
    •   

    • Бета-талассемия, также называемая анемией Кули: если оба родителя имеют черты, 50% шансов на большую талассемию, 25% шансов на черту и 25% шансов на нормальное развитие для потомства. Происходит от 6 до 24 месяцев. Могут возникнуть проблемы с питанием, диарея, раздражительность, периодические приступы лихорадки и прогрессирующее увеличение живота, вызванное увеличением селезенки и печени. Большая бета-талассемия (анемия Кули) нормальна при рождении, но развивает тяжелую анемию в течение первого года жизни. Другие симптомы могут включать: деформацию костей лица, усталость, нарушение роста, одышку, желтую кожу (желтуха) (Galanello & Origa, 2010).
    •  

? – талассемия распространена в странах Средиземноморья, на Ближнем Востоке, в Южном Китае, Центральной Азии, Индии, на северном побережье Африки и в Южной Америке. Наибольшая несущая частота отмечена на Кипре (14%), Сардинии (10,3%) и Юго-Восточной Азии (Flint, Harding, Boyce, & Clegg, 1998). Миграция населения и смешанные браки между различными этническими группами привели к талассемии почти во всех странах мира, включая Северную Европу, где ранее талассемия отсутствовала (Galanello & Origa, 2010). Талассемия является растущей проблемой здравоохранения в мире из-за огромных миграций населения. Около 3% населения мира (около 200 миллионов человек) являются носителями гена бета-талассемии (Alamiry, Ali, & Majeed, 2011). Бета-талассемия существует у 5% нашего населения как гетерозиготное состояние. Более 5000 крупных детей, страдающих талассемией, рождаются в Пакистане каждый год (Ahmed et al., 1996).

Поделиться сочинением
Ещё сочинения
Нет времени делать работу? Закажите!

Отправляя форму, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и обработкой ваших персональных данных.