Сочинение на тему Спинальная мышечная атрофия

SMA (спинальная мышечная атрофия) – это заболевание, которое лишает людей физической силы, воздействуя на двигательные нервные клетки спинного мозга, лишая возможности ходить, есть или дышать. Это генетическая причина смерти номер один для младенцев. SMA вызывается мутацией в гене 1 двигательного нейрона выживания (SMN1).

Спинальная мышечная атрофия (SMA) типов o, 1,2,3 и 4 наследуется как аномально-рецессивные генетические расстройства, связанные с аномалиями (мутациями) в генах SMN1 и SMN2 на хромосоме 5 в хромосомном локусе 5q11-q13. Считается, что SMA1 является основным заболеванием, вызываемым генами. Приблизительно 95-98% пострадавших имеют делеции в гене SMA 1, а 2-5% имеют специфические мутации в генах SMA 1, которые приводят к снижению продукции белков SMN. Когда также присутствуют три или более копий гена SMA 2, заболевание может быть более легким.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для определенной черты, которые находятся на хромосоме, полученной от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникали, когда человек наследовал один и тот же ненормальный ген или одну и ту же черту от каждого родителя. Если человек получил один нормальный ген и один ген для заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно симптомы не проявляются. Риск для двух родителей-носителей, чтобы передать оба дефектных гена и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск иметь ребенка, который является носителем, как родители, составляет 50% с каждой беременностью. Шанс для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Биологические или суррогатные маркеры для мазков в стадии разработки.