Синдром WAGR сочинение пример

ООО "Сочинения-Про"

Ежедневно 8:00–20:00

Санкт-Петербург

Ленинский проспект, 140Ж

magbo system

Сочинение на тему Синдром WAGR

Что такое синдром WAGR?

Синдром WAGR – это редкое заболевание, которое может поражать оба пола. Дети чаще рождаются с синдромом, чем с диагнозом заболевания в более позднем возрасте. Дети, родившиеся с WAGR, сталкиваются с высоким риском диагностирования рака, могут развить проблемы со зрением, а также задержку с их умственным прогрессом. WAGR сокращенно обозначают четыре различных типа заболеваний, встречающихся у детей: опухоль Вильмса, аниридия, проблемы с мочеполовой системой и умственная отсталость.

Какой ген отвечает за расстройство?

Есть ли мутация, которая вызывает это расстройство? Синдром WAGR вызван мутациями группы генов, которые расположены на хромосоме 11 и удалены из хромосомы. Удаленный генетический материал часто содержит гены, которые необходимы ребенку для развития, а это означает, что теперь существует только одна копия генов, а не две. Этот тип генетических изменений часто происходит на ранних стадиях развития ребенка. Каковы признаки и симптомы расстройства?

Симптомы синдрома WAGR часто обнаруживаются после рождения ребенка. Например, увеличение почек у ребенка может быть обнаружено с помощью пренатального УЗИ, проблемы с глазами выявляются в период новорожденности, а также генитальные осложнения. У детей, родившихся с синдромом WAGR, может развиться больше проблем, когда они вырастут во взрослые, что увеличит вероятность того, что их почки, глаза, яичники (для женщин) и яички (для мальчиков) потерпят неудачу.

Половина людей с диагнозом синдром WAGR заболевают раком почки (также известным как опухоль Вильмса). Симптомы включают кровь в моче, потерю аппетита, потерю веса, низкую температуру, потерю энергии и / или воспаление живота. Что обычно происходит с аниридиями, так это то, что радужная оболочка глаз ребенка не растет, что оставляет их без цветных радужных оболочек. Это заболевание чаще всего встречается у детей с синдромом WAGR. Симптомы, которые могут возникнуть по мере взросления ребенка, включают катаракту в глазах, быстрые движения глаза и потерю зрения.

Проблемы с гениталиями и мочой (мочеполовой) иногда могут возникать при диагностировании синдрома WAGR. Если у мужчины есть эти проблемы, симптомы, которые появляются, могут быть проблемами с яичками или отсутствием роста этой части тела. Для женщин симптомы часто включают в себя плохие яичники и аномальный рост матки и влагалища. Иногда проблемы с гениталиями могут сделать пол новорожденного неясным. Умственная отсталость и задержка в развитии ребенка являются общими при синдроме WAGR. Умственная отсталость каждого человека отличается друг от друга. Тяжесть умственной отсталости может варьироваться от тяжелой до легкой. Однако у некоторых детей, имеющих синдром WAGR, все еще может быть нормальное умственное развитие.

Другие симптомы, которые могут возникнуть при синдроме WAGR:

     

  • Развивающие, поведенческие и / или психические расстройства, такие как аутизм, синдром дефицита внимания, обсессивно-компульсивное расстройство, тревога и депрессия
  •  

  • Ожирение и высокий уровень холестерина
  •  

  • Хроническая почечная недостаточность (обычно бывает после 12 лет)

 

  • Астма и пневмония
  •  

  • Эпилепсия
  •  

  • панкреатит
  • Каковы модели наследственности (как она передается из поколения в поколение), например, шансы приобрести это расстройство.

    Синдром WAGR является аутосомно-доминантным. Это означает, что для того, чтобы у ребенка был диагностирован синдром WAGR, один из родителей также имеет заболевание, поэтому имеет один нормальный ген и один с удаленной хромосомой. У детей родителей с синдромом также будет 50% шанс приобрести синдром. Однако в некоторых случаях синдром WAGR может быть вызван новой мутацией, что означает, что удаленная хромосома может развиться у ребенка впервые. Когда ребенок вырастет, эта новая мутация будет передана будущему поколению.

    Есть ли какие-либо современные методы лечения расстройств?

    Существует множество способов лечения синдрома WAGR. Лечение часто направлено на конкретные симптомы, которые присутствуют у ребенка. Опухоль Вильмса можно лечить довольно хорошо. Если у ребенка был диагностирован синдром WAGR, то ему следует сразу же сделать УЗИ на животе для наблюдения за почками. Ультразвук нужно делать каждые три месяца до возраста 8 лет, потому что опухоль часто вырастает с 1-3 лет. Лечение, которое можно сделать для удаления поврежденной почки, – это хирургическое вмешательство, лучевая терапия и, в некоторых случаях, химиотерапия.

    Для Аниридии мало что можно сделать, чтобы получить цветную радужку. Главное намерение – не дать этому человеку потерять зрение. Некоторые виды лекарств и хирургического вмешательства могут помочь, если у пациента глаукома или катаракта. Тем не менее, человек никогда не должен носить контактные линзы, так как это может повлиять и повредить роговицу. Маленькие дети, родившиеся с синдромом WAGR, должны проходить регулярные осмотры для мониторинга любой формы аномального роста яичников или яичек. Хирургия может быть сделана, чтобы устранить любые нерегулярные частные части и предотвратить развитие рака в этих частях тела. Когда такие части удаляются, человеку, подвергающемуся операции, предоставляется заместительная гормональная терапия. Если у женщин обнаружены нерегулярные яичники, они проводят регулярные УЗИ на тазовой области, чтобы предотвратить рак гонадобластомы.

    Если у ребенка развивается умственная отсталость, лучше всего, чтобы ребенок обращался в Службу раннего вмешательства после рождения ребенка или после того, как ему был поставлен диагноз. Лечение, которое может помочь, включает зрение, физическую, профессиональную и речевую терапию. Специальные учебные заведения также используются, чтобы помочь ребенку раскрыть свой самый высокий потенциал.

    Зарегистрируйся, чтобы продолжить изучение работы

      Поделиться сочинением
      Ещё сочинения
      Нет времени делать работу? Закажите!

      Отправляя форму, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и обработкой ваших персональных данных.