Синдром WAGR сочинение пример

ООО "Сочинения-Про"

Ежедневно 8:00–20:00

Санкт-Петербург

Ленинский проспект, 140Ж

Сочинение на тему Синдром WAGR

Что такое синдром WAGR?

Синдром WAGR – это редкое заболевание, которое может поражать оба пола. Дети чаще рождаются с синдромом, чем с диагнозом заболевания в более позднем возрасте. Дети, родившиеся с WAGR, сталкиваются с высоким риском диагностирования рака, могут развить проблемы со зрением, а также задержку с их умственным прогрессом. WAGR сокращенно обозначают четыре различных типа заболеваний, встречающихся у детей: опухоль Вильмса, аниридия, проблемы с мочеполовой системой и умственная отсталость.

Какой ген отвечает за расстройство?

Есть ли мутация, которая вызывает это расстройство? Синдром WAGR вызван мутациями группы генов, которые расположены на хромосоме 11 и удалены из хромосомы. Удаленный генетический материал часто содержит гены, которые необходимы ребенку для развития, а это означает, что теперь существует только одна копия генов, а не две. Этот тип генетических изменений часто происходит на ранних стадиях развития ребенка. Каковы признаки и симптомы расстройства?

Симптомы синдрома WAGR часто обнаруживаются после рождения ребенка. Например, увеличение почек у ребенка может быть обнаружено с помощью пренатального УЗИ, проблемы с глазами выявляются в период новорожденности, а также генитальные осложнения. У детей, родившихся с синдромом WAGR, может развиться больше проблем, когда они вырастут во взрослые, что увеличит вероятность того, что их почки, глаза, яичники (для женщин) и яички (для мальчиков) потерпят неудачу.

Половина людей с диагнозом синдром WAGR заболевают раком почки (также известным как опухоль Вильмса). Симптомы включают кровь в моче, потерю аппетита, потерю веса, низкую температуру, потерю энергии и / или воспаление живота. Что обычно происходит с аниридиями, так это то, что радужная оболочка глаз ребенка не растет, что оставляет их без цветных радужных оболочек. Это заболевание чаще всего встречается у детей с синдромом WAGR. Симптомы, которые могут возникнуть по мере взросления ребенка, включают катаракту в глазах, быстрые движения глаза и потерю зрения.

Проблемы с гениталиями и мочой (мочеполовой) иногда могут возникать при диагностировании синдрома WAGR. Если у мужчины есть эти проблемы, симптомы, которые появляются, могут быть проблемами с яичками или отсутствием роста этой части тела. Для женщин симптомы часто включают в себя плохие яичники и аномальный рост матки и влагалища. Иногда проблемы с гениталиями могут сделать пол новорожденного неясным. Умственная отсталость и задержка в развитии ребенка являются общими при синдроме WAGR. Умственная отсталость каждого человека отличается друг от друга. Тяжесть умственной отсталости может варьироваться от тяжелой до легкой. Однако у некоторых детей, имеющих синдром WAGR, все еще может быть нормальное умственное развитие.

Другие симптомы, которые могут возникнуть при синдроме WAGR:

     

  • Развивающие, поведенческие и / или психические расстройства, такие как аутизм, синдром дефицита внимания, обсессивно-компульсивное расстройство, тревога и депрессия
  •  

  • Ожирение и высокий уровень холестерина
  •  

  • Хроническая почечная недостаточность (обычно бывает после 12 лет)
  •  

  • Астма и пневмония
  •  

  • Эпилепсия
  •  

  • панкреатит

Каковы модели наследственности (как она передается из поколения в поколение), например, шансы приобрести это расстройство.

Синдром WAGR является аутосомно-доминантным. Это означает, что для того, чтобы у ребенка был диагностирован синдром WAGR, один из родителей также имеет заболевание, поэтому имеет один нормальный ген и один с удаленной хромосомой. У детей родителей с синдромом также будет 50% шанс приобрести синдром. Однако в некоторых случаях синдром WAGR может быть вызван новой мутацией, что означает, что удаленная хромосома может развиться у ребенка впервые. Когда ребенок вырастет, эта новая мутация будет передана будущему поколению.

Есть ли какие-либо современные методы лечения расстройств?

Существует множество способов лечения синдрома WAGR. Лечение часто направлено на конкретные симптомы, которые присутствуют у ребенка. Опухоль Вильмса можно лечить довольно хорошо. Если у ребенка был диагностирован синдром WAGR, то ему следует сразу же сделать УЗИ на животе для наблюдения за почками. Ультразвук нужно делать каждые три месяца до возраста 8 лет, потому что опухоль часто вырастает с 1-3 лет. Лечение, которое можно сделать для удаления поврежденной почки, – это хирургическое вмешательство, лучевая терапия и, в некоторых случаях, химиотерапия.

Для Аниридии мало что можно сделать, чтобы получить цветную радужку. Главное намерение – не дать этому человеку потерять зрение. Некоторые виды лекарств и хирургического вмешательства могут помочь, если у пациента глаукома или катаракта. Тем не менее, человек никогда не должен носить контактные линзы, так как это может повлиять и повредить роговицу. Маленькие дети, родившиеся с синдромом WAGR, должны проходить регулярные осмотры для мониторинга любой формы аномального роста яичников или яичек. Хирургия может быть сделана, чтобы устранить любые нерегулярные частные части и предотвратить развитие рака в этих частях тела. Когда такие части удаляются, человеку, подвергающемуся операции, предоставляется заместительная гормональная терапия. Если у женщин обнаружены нерегулярные яичники, они проводят регулярные УЗИ на тазовой области, чтобы предотвратить рак гонадобластомы.

Если у ребенка развивается умственная отсталость, лучше всего, чтобы ребенок обращался в Службу раннего вмешательства после рождения ребенка или после того, как ему был поставлен диагноз. Лечение, которое может помочь, включает зрение, физическую, профессиональную и речевую терапию. Специальные учебные заведения также используются, чтобы помочь ребенку раскрыть свой самый высокий потенциал.

Поделиться сочинением
Ещё сочинения
Нет времени делать работу? Закажите!

Отправляя форму, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и обработкой ваших персональных данных.