Сочинение на тему Синдром Марфана: расстройство соединительной ткани

Что поддерживает наши тела вместе? Помимо наших костей и мышц у нас есть соединительная ткань, которая поддерживает органы, удерживает клетки тела и придает структуру телу; играет важную роль в нашем развитии. Эта эластичная волокнистая ткань может также заболеть и иметь дефекты, некоторые люди могут страдать от заболевания, известного как синдром Марфана, который является очень уникальным генетическим наследственным заболеванием, затрагивающим волокна соединительной ткани внутри тела. ’’ (Фонд медицинского образования и исследований Майо, 2018). Разные белки составляют структуру и разные слои соединительной ткани; в частности, белок фибриллин-1 имеет отношение к обеспечению структурной поддержки в эластичных и неэластичных соединительных тканях по всему телу, поэтому любое изменение количества этого белка будет оказывать влияние на организм наряду с различными системами органов. Этиология этого синдрома в основном возникает из-за мутации и / или сбоя в гене, который говорит организму вырабатывать больше фибриллина-1. У мужчин, женщин и любой этнической группы он может быть. Это наиболее вероятно, чтобы унаследовать от родителя или члена семьи. Удивительно, но эта генетическая мутация может происходить даже при отсутствии семейной истории; когда это происходит, это называется спонтанной мутацией.

По данным Фонда Марфана, примерно у 1 из 5000 человек есть синдром Марфана, и существует 50% вероятность того, что ген будет передаваться каждый раз, когда пациент решает стать родителем. Люди, затронутые этим синдромом, рождаются с этим, но особенности и осложнения не представляют сразу. Обычно это прогрессирующее заболевание, но оно влияет по-разному у каждого пациента. У некоторых развиваются осложнения при рождении, как у маленьких детей или даже взрослых. Каждый пациент по-разному воспринимает признаки и симптомы, но одним очень распространенным признаком является очень вытянутый каркас тела. Люди с очень длинными руками, ногами и пальцами несоразмерно имеют значение. Клинические проявления включают плоскостопие, гибкие суставы, pectus excavatum (утолщенная грудная кость) или pectus carinatum (выпячивание грудины), сколиоз и кифоз, сильные дугообразные переполненные нёбы, шумы в сердце и крайняя близорукость (близорукость) могут присутствовать при этот тип пациента. В патофизиологии заболевания могут возникать серьезные осложнения и нарушения, которые будут влиять на сердечно-сосудистую систему, скелетную систему, кожу, глаза и дыхательную систему. Наиболее опасным осложнением является поражение сердца и сосудов, особенно аорты; большая артерия сердца, которая снабжает кислородом кровь. Заболеваемость настолько распространена, что проблемы с сердцем и кровеносными сосудами затрагивают 9 из каждых 10 человек с диагнозом синдром Марфана. ’’ (Фонд Марфана, 2013).

Последствия этого связаны со слабой соединительной тканью, которая приводит к дефекту аорты, дающей возможность различным сердечно-сосудистым осложнениям, таким как, например; аневризма аорты, расслоение аорты и порок развития клапана. Также присутствуют легочные осложнения, и риск настолько высок, что всем, у кого диагностировано заболевание, следует избегать курения любой ценой. Нарушения дыхания включают спонтанный пневмоторакс, рестриктивные заболевания легких, эмфизему, астму и апноэ во сне. В легких Марфана спонтанный пневмоторакс может быть рецидивирующим и присутствовать в обоих легких, это происходит потому, что соединительная ткань, присутствующая вокруг легких, слаба и любое чрезмерное давление может причинить вред. Рестриктивное заболевание легких является результатом мышечной слабости или анатомических деформаций, которые не позволяют полностью вдохнуть, что затрудняет получение необходимого количества кислорода, необходимого организму. Эластичные свойства легкого очень важны для фазы вентиляции, так как это основной компонент в определении усилия мышц вдоха, необходимого для дыхания. About ’Около 70% людей с синдромом Марфана будут иметь ограниченный дыхательный профиль, создающий и модифицирующий дыхательную механику. ’’ (Фонд Марфана, 2013). Главным образом характеризуется бронхоспазмом в бронхиолах, также может возникнуть астма, и это очень важно для правильного диагноза, потому что лекарства, используемые для лечения астмы (бета-агонисты), могут влиять на действие бета-блокаторов, которые используются в качестве лечения для контроля аорты. рост у людей с синдромом Марфана. Еще одним респираторным осложнением является апноэ во сне; хотя это чаще встречается у пациентов с избыточным весом, эти расстройства могут также страдать от худых людей, страдающих синдромом Марфана. Причин может быть несколько, но главная заключается в том, что соединительная ткань дыхательных путей настолько рыхлая, что во время сна имеет тенденцию к большему расслаблению и может стать причиной обструкции. Для правильной диагностики должны быть определенные симптомы и семейный анамнез. Для точного раннего точного диагноза важно правильно лечить и лечить заболевание, поскольку оно имеет тенденцию ухудшаться с возрастом, и то, как оно проявляется у пациентов, может широко варьироваться в зависимости от признаков и симптомов, от которых пострадали их родственники. Генетическое тестирование может быть очень полезным в установлении любого риска заболеваемости у пациентов; это также служит руководством, когда медицинский осмотр с врачом не совсем ясен. Есть также ряд тестов, которые необходимо выполнить, чтобы увидеть серьезность заболевания и установить, какая система организма наиболее влияет. Одним из первых тестов будет эхокардиограмма; который использует звуковые волны и изображения сердца в реальном времени. Также полезно проверить состояние и размер аорты и клапанов сердца. Другим сердечным тестом будет электрокардиограмма, которая проверяет частоту сердечных сокращений и сердечный ритм. Глазное обследование также должно быть сделано, так как соединительные ткани в глазах будут не на своем месте, вызывая проблемы с глазами. More ’Более половины людей, страдающих синдромом Марфана, будут иметь смещение линзы; это характеризуется тем, что фокусирующая линза в глазу перемещается не на своем месте, потому что ее опорная структура ослабла. Нет никакого лечения, и соединительные ткани, которые были сломаны, не заживают или повторно присоединяются. Это может привести к размытому зрению, которое можно исправить с помощью очков. ’’ (Harvard Health Publishing, 2014). Чтобы правильно лечить синдром Марфана, необходимо определить, какая система организма влияет больше всего. Поскольку заболеваемость сердечными проблемами настолько высока, лечение обычно включает лекарства для поддержания низкого кровяного давления для снижения нагрузки на аорту.

Рекомендуется регулярно проверять любые структурные изменения в органах, особенно в сердце. Определенного лечения нет, лечение направлено на то, чтобы прожить долгую полноценную жизнь при правильном ведении и обучать пациента выявлению прогрессирования симптомов. В крайнем случае, хирургическое вмешательство рекомендуется для устранения любой деформации. «За последние 15–20 лет были достигнуты значительные улучшения в хирургических вмешательствах и фармакологических методах лечения в качестве« превентивной »меры по снижению смертности среди пациентов с болезнью Марфана. В прошлом ожидаемая продолжительность жизни составляла не более 40 лет, но благодаря имеющейся технологии средний возраст составляет 65-75 лет. (’(Uriarte, et al., 2016). Хирургические вмешательства включают в себя восстановление аорты, коррекцию грудины и операции на глазах. В качестве варианта терапии пациент может носить контакты или очки из-за их размытого зрения или крайней близорукости. Существует также лечение сколиоза у детей, оно состоит из ношения спинки, изготовленной на заказ, которую следует носить до завершения роста. Пациенту, возможно, потребуется внести изменения в свою жизнь, например, избегать каких-либо развлекательных или ежедневных занятий, которые могут повысить артериальное давление и повысить риск расслоения аорты. Группа поддержки людей, страдающих одним и тем же заболеванием, всегда здорова, поскольку пациент чувствует себя идентифицированным и не впадает в депрессию. Исследование, сфокусированное на оценке упругих механических свойств дыхательной системы при синдроме Марфана, использовало мышей в качестве модели, имитирующей аспекты синдрома у людей. Эксперимент выявил и обнаружил, что у мышей Марфана наблюдалась картина эмфиземы с большими межпальцевыми расстояниями между альвеолами, когда они старели в зрелом возрасте, демонстрируя раннее поражение легких как ранний симптом генетического заболевания. Будущие исследования должны сосредоточиться на альвеолярной структуре и определить, действительно ли развивается эмфизема болезненного процесса или разрыв альвеол из-за постоянного растяжения уже ослабленной соединительной ткани. Кроме того, в реальной жизни синдром Марфана включал 60-летнюю кавказскую женщину, которая жаловалась на одышку при физической нагрузке, сильную усталость и головокружение в течение одного года.

Постепенное утомление и одышка усилились во время ежедневных занятий, она говорит, что ей придется остановиться, чтобы «отдышаться». В анамнезе настоящее заболевание включает трепетание предсердий, синдром Марфана, тяжелую регургитацию митрального клапана, выпадение митрального клапана, пальпацию, экскаваторную кишку, сколиоз и тахикардию. Ее история болезни включает хронический интерстициальный цистит, нетоксический зоб и остеопороз. Семейная история пациентов; утверждает, что у отца была операция на сердце. Отец жив в возрасте 86 лет, у него была замена митрального клапана, застойная сердечная недостаточность и мерцательная аритмия. Мать также жива в 82 года и страдала от стенокардии, у нее также синдром Марфана. Социальная история; пациент имеет жизненную волю. В настоящее время на пенсии и живет с мужем. Хирургический анамнез включает в себя: аппендэктомию, удаление миндалин, пупочную грыжу, гистерэктомию, колоноскопию и катетеризацию сердца.