Синдром Fragile X – наиболее распространенная генетически наследуемая форма умственной отсталости, известная в настоящее время. В дополнение к умственной отсталости, некоторые люди с Fragile X проявляют общие физические черты и характерные черты лица, такие как выдающиеся уши.
Дети с Хрупким Х часто выглядят нормальными в младенчестве, но развивают типичные физические характеристики в течение жизни. Психические нарушения могут варьироваться от легкой неспособности к обучению и гиперактивности до тяжелой умственной отсталости и аутизма. Этот генетический синдром вызван дефектом Х-хромосомы. Благодаря научным достижениям, улучшениям в генетическом тестировании и повышению осведомленности число детей с диагнозом Хрупкий Х значительно возросло за последнее десятилетие.
Значительные исследовательские усилия привели к открытию в 1991 году FMR-1 (умственная отсталость Fragile X), ген, который при повреждении вызывает Fragile X. Хотя нормальная функция гена FMR-1 не до конца понята, он, по-видимому, быть важным на раннем этапе развития. Механизм, с помощью которого нормальный ген FMR-1 превращается в измененный или мутантный ген, способный вызывать симптомы заболевания, включает увеличение длины гена. Небольшая область гена, CGG, подвергается повторным дупликациям, образуя повторы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), что приводит к более длинному гену. Удлиненная область ДНК подвержена процессу химической модификации, называемой метилированием ДНК. Когда количество повторов невелико (менее 200), у человека часто нет признаков расстройства.
Однако у лиц с большим количеством повторов наблюдаются характеристики, характерные для Fragile X. В семьях, которые демонстрируют Fragile X, как количество повторов, так и длина хромосомы увеличиваются с последующими поколениями. Тяжесть симптомов возрастает с увеличением длины повторяющейся области. Фрагмент Х демонстрирует Х-связь. Эффект Х-сцепления заключается в том, что частота синдрома у мужчин выше, чем у женщин. Чтобы понять механизм Х-сцепления, необходима некоторая справочная информация об организации человеческих хромосом.
Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому. Женщина, которая наследует хромосому, несущую ген Fragile X от одного из родителей, может наследовать нормальную X-хромосому от другого родителя. Нормальная Х-хромосома может обеспечивать нормальную функцию гена и маскировать присутствие гена Хрупкого Х у самки. В этом случае самка все еще будет обладать геном Хрупкого Х и сможет передать его своему потомству, но у нее не будет симптомов. Она будет «перевозчиком». С другой стороны, мужчина, который наследует ген Fragile X от своей матери, унаследует Y-хромосому, а не нормальную X-хромосому от своего отца, и, следовательно, мужчина с одной копией гена, скорее всего, будет проявлять симптомы.
У нас пока нет полного понимания механизма генетической передачи Fragile X. Например, неизвестно, почему примерно пятая часть мужчин, которые несут мутированные формы FMR-1, либо не затронуты, либо затронуты лишь в незначительной степени. , В некоторых случаях одной копии гена Fragile X достаточно, чтобы вызвать синдром у женщин. Ситуация усложняется тем, что интенсивность симптомов возрастает с последующими поколениями. Наблюдаемые характеристики Fragile X встречаются примерно у 1 из 1000 новорожденных мужчин и у 1 из 2500 новорожденных женщин.
Генитальный туберкулез – причина бесплодия среди женщин Вполне вероятно, что у каждого из нас был член семьи или знакомый, пострадавший от туберкулеза. Туберкулез является серьезной
Многие дети в отделении интенсивной терапии новорожденных сталкиваются со многими проблемами со здоровьем, которые сопряжены с рискованными и болезненными процедурами в повседневной жизни в больнице.
В это исследование были включены 30 пациентов с колоректальным раком и раком молочной железы, которые использовали капецитабин. Пациентов попросили принести любое лекарство, оставленное во время