Сочинение на тему Проект генома человека

Геном:

Полное расположение ДНК с каждым из качеств жизненных форм называется геномом. Геном имеет все данные, необходимые для содержания существа. У людей в клетках заключен дубликат целого генома (более 3 миллиардов оснований ДНК). Геном человека состоит из ожидаемых 100 000 качеств; они расположены на 23 наборах хромосом, по одному на каждого родителя, состоящих из одного совпадения половых хромосом и 22 наборов аутосомных хромосом.

Проект генома человека:

Для того, чтобы решить вопрос о группировке генома и выделить те качества, которые он содержит, во всем мире было решено научное усилие, которое называется человеческим проектом генома. Кроме того, понимание структуры и ассоциации качеств будет учитывать эффективное исследование их типичной способности и контроля в живом существе.

Почему это было важно?

Работа проекта «Геном человека» позволила исследователям понять концепцию построения человека. По мере того, как исследователи узнают больше о функциях генов и белков, эти знания окажут большое влияние на области медицины, биотехнологии и наук о жизни.

История проекта генома человека:

В 1988 году комитет, организованный Национальными институтами здравоохранения и Министерством энергетики, разработал план действий для проекта «Геном человека». В 1990 году конгрессу было предложено совместное пятилетнее предложение о проведении исследований, а в октябре 1990 года официально начался проект «Геном человека». Проект был организован и поддержан главным образом Министерством энергетики и Национальным институтом здравоохранения, которые создали рабочие группы для рассмотрения картирования генома, вычислительного анализа для работы с базами данных, а также социальных, правовых и этических последствий исследования генома человека.

В 1988 году была создана Организация генома человека (HUGO), которая способствует международным научным усилиям. Фактическое наложение проекта «Геном человека» огромно. Первоначально планировалось, что картирование и секвенирование займут 15 лет и будут завершены в 2005 году с расчетной стоимостью в три миллиарда долларов. Тем не менее, в последних отчетах говорится, что прогресс был более быстрым, чем ожидалось ранее После завершения картирования и секвенирования потребуется много лет, чтобы полностью идентифицировать все гены и определить формат экспрессии генов.

Цели проекта генома человека:

Основной целью проекта «Геном человека» является создание подробных карт генома человека. Эти карты помогут определить местоположение генов в геноме человека; более конкретно, он назначит гены их хромосомам. Разрабатываются два типа карт: карты генетической связи и физические карты.

Карты генетических связей определяют относительное расположение и приблизительные расстояния между генами и маркерами в хромосомах. Физические карты определяют физическое местоположение и расстояние между генами или фрагментами ДНК.

После завершения картирования ДНК должна быть секвенирована для определения порядка всех нуклеотидных оснований хромосом, а гены в последовательности ДНК должны быть идентифицированы. Во всех аспектах проекта основное внимание уделялось разработке инструментов для увеличения скорости сбора и анализа данных.

Стратегии, используемые в рамках проекта генома человека:

Существует широкий спектр процедур, которые были предприняты при секвенировании и картировании генома. Некоторые сократили использование из-за проблем со временем и точностью. После того, как руководство было решено, эти данные могут быть использованы, чтобы найти ген (ы), вызывающий заболевание, и впоследствии решить его.

Искусственная хромосома дрожжей:

Это делается путем клонирования больших кусков ДНК в дрожжах. Перекрывающиеся сегменты используются для соединения ДНК. Технология YAC привела к картированию хромосом 3, 11, 12, 21, 22 и Y.

Технология RFLP:

Технология RFLP, которая находит варианты, была одной из первых, использованных в отображении. Фактически это показало, что картирование было возможно. Эта техника была дорогой и медленной. Заменой этого метода является полимеразная цепная реакция – ПЦР. ПЦР быстро клонирует существующую ДНК, поэтому получается большее количество ДНК. Это теперь большое количество ДНК может быть секвенировано с помощью праймера.

Позиционное клонирование:

Позиционное клонирование позволяет охарактеризовать ген, когда известно его приблизительное местоположение. Этот метод помог определить гены рака молочной железы, диабета и болезни Альцгеймера.

Теги выраженной последовательности (ESTs):

Другой метод включает в себя EST – теги с выраженной последовательностью – которые являются одноцепочечной ДНК. Эти сегменты ДНК действуют как приманки для идентификации последовательности гена. Однако эта процедура не может идентифицировать каждый ген и игнорирует многие другие.

Метод упорядочения дробовика:

Метод дробовика использовался для небольших геномов и может применяться к геному человека. Это включает в себя разрыв ДНК на тысячи кусочков. Эти фрагменты секвенированы, и перекрывающиеся сегменты сопоставлены для выявления генома.

Микросателлиты:

Микроспутники обычно используются в картографировании. Микросателлиты – это области повторяющихся ДНК. Преимущества микросателлитов включают в себя изобилие, вариации и возможность анализа с помощью ПЦР.

Генетическое отображение:

Находит пары генов в хромосомах. Используя генетическое картирование, вы можете определить генетический код, который позволяет нашему телу развиваться.

Связь:

Это позволяет нам определить области хромосом, которые могут содержать ген риска. Связь помогает определить расстояние между генами, вызывающими заболевание.

Этические правовые и социальные последствия проекта генома человека:

Проект по геному человека предоставляет ценную информацию для улучшения нашего понимания генома, но также имеет определенные ограничения. Программа «Этические, правовые и социальные последствия» (ELSI) была основана в 1990 году как неотъемлемая часть проекта «Геном человека». Миссия программы ELSI состояла в том, чтобы выявлять и решать проблемы, возникающие в результате геномных исследований, которые могут повлиять на отдельных людей, семьи и общество. Процент бюджета проекта «Геном человека» в Национальных институтах здравоохранения и Министерстве энергетики США был направлен на исследования ELSI.

Программа ELSI сосредоточилась на возможных последствиях геномных исследований в четырех основных областях:

Конфиденциальность и справедливость в использовании генетической информации, в том числе возможность генетической дискриминации в сфере занятости и страхования. Интеграция новых генетических технологий, таких как генетическое тестирование, в практику клинической медицины. Этические проблемы, связанные с разработкой и проведением генетических исследований с людьми, включая процесс информированного согласия. Просвещение медицинских работников, политиков, студентов и общественности о генетике и сложных проблемах, возникающих в результате геномных исследований. Чего добился проект «Геном человека»? В апреле 2003 года исследователи объявили, что в рамках проекта «Геном человека» была завершена высококачественная последовательность практически всего человеческого генома. Эта последовательность закрыла пробелы в рабочем проекте генома, который был опубликован в 2001 году. Он также определил местонахождение многих генов человека и предоставил информацию об их структуре и организации. Проект создал последовательность человеческого генома и инструменты для анализа данных, свободно доступных через Интернет. Помимо генома человека, проект «Геном человека» секвенировал геномы нескольких других организмов, в том числе пивных дрожжей, круглого червя и плодовой мухи. В 2002 году исследователи объявили, что они также завершили рабочий проект генома мыши. Изучая сходства и различия между человеческими генами и генами других организмов, исследователи могут обнаружить функции определенных генов и определить, какие гены являются критическими для жизни. Плюсы и минусы проекта генома человека:

Преимущества

Предвидеть и избегать болезней:

Зная, какие гены предрасполагают людей к конкретным условиям, врачи смогут предсказать, какие люди могут страдать от определенного заболевания, и предложить профилактические меры, которые могут включать лечение или изменения образа жизни. Кроме того, можно найти лекарства от генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или серповидноклеточная анемия.

Улучшенное лекарство:

Персонализированные лекарственные средства могут быть разработаны на основе того, как наши индивидуальные органы реагируют на заболевание и лечение, что будет более эффективным, поскольку лекарственные средства будут адаптированы для наших конкретных медицинских потребностей.

Точные диагнозы:

Врачи могут разработать более точные методы диагностики для определенных состояний, которые трудно диагностировать на ранней стадии.

Улучшение криминалистики:

Генетическая дактилоскопия помогает сопоставить подозреваемого с биологическим материалом, найденным на месте преступления. В будущем можно было бы выяснить, как выглядит подозреваемый по ДНК, найденной на месте преступления, например. их цвет глаз, волос и кожи.

Недостатки

Повышенное напряжение:

Людям могут быть поставлены диагнозы заболеваний, которые они могут развить в будущем, и они будут беспокоиться об этом еще до того, как они его получат.

Geneism:

Люди с генетическими проблемами могут быть вынуждены не иметь детей как угрозу передачи своих дефектных генов следующему поколению.

Дискриминация со стороны работодателей и страховщиков:

Страхование жизни может быть невозможно и дороже, если у вас есть генетическая вероятность серьезного заболевания. Кроме того, работодатели могут дискриминировать людей, которые с генетической вероятностью могут заболеть и быть благоприятными для тех, кто здоров

Результаты проекта по геному человека:

Основные результаты проекта по геному человека заключаются в следующем: генетически доказано, что он способен определять гены, отвечающие за локализацию заболеваний. Генная терапия используется сегодня. HGP был очень успешным.

Заключение

На этом этапе набор книг, состоящий всего из четырех букв, выполняется с опережением графика из-за совершенствования оборудования и методов. Их цели достигаются за счет использования технологий YAC, EST и микросателлитов. Если правительство выиграет гонку, у каждого будет доступ к этой бесценной информации. Если частная индустрия победит, эти книги могут иметь слишком большую цену для обычного человека. В настоящее время возникают этические проблемы в отношении того, что следует делать с этой информацией при ее обнаружении. Такие группы, как ELSI, прилагают все усилия, чтобы свести это к минимуму. В целом, проект генома человека может быть успешным. Это будет инструмент, который, возможно, расскажет нам о нашем будущем и, что более важно, о нашем прошлом.