Сочинение на тему Обзор мышечной дистрофии

Введение

С момента своего открытия в 1860 году Гийомом Дюшенном, мышечная дистрофия (сокращенно MD) стала признана одним из самых опасных мышечных расстройств в мире (мышечная дистрофия Дюшенна, 1). Мышечная дистрофия – это серьезное мышечное состояние, при котором ткани ослабевают. в конечностях и прокладывает себе путь к средней части тела. Там он может достигать мышц сердца и легких, вызывая серьезные проблемы с кровообращением и дыханием, что в конечном итоге приводит к смерти (Lite, 1, 2008). Состояние настолько тяжелое, что к десяти-пятнадцатилетнему возрасту большинство детей вынуждены садиться в инвалидную коляску и заканчивают тем, что умирают в возрасте около двадцати лет из-за отказа и деградации кровеносных и дыхательных мышц. (Lite, 1, 2008). Существуют различные варианты мышечной дистрофии, но все они имеют одинаковые последствия: деградация мышц и смерть. Население, которое страдает от этого заболевания, должно претерпеть ряд серьезных изменений в образе жизни, которые могут включать хирургическое вмешательство, диетические ограничения и дополнительное внимание к самым основным аспектам жизни.

История

Первый отмеченный случай мышечной дистрофии был зарегистрирован в 1836 году Конте и Гиохой, которые обследовали двух братьев, чьи мышцы начали ухудшаться в 10 лет. Позже они начали испытывать гипертрофию и слабость в различных мышечных группах. Современные ученые, изучившие эту версию, считают, что у двух мальчиков была мышечная дистрофия Беккера. Однако во время открытия многие люди относили наблюдения к туберкулезу, распространенному в то время заболеванию. Шестнадцать лет спустя, в 1852 году, ученый по имени Мерион изучил семью из четырех мальчиков, у всех из которых были проблемы с мышцами, подобные тем, которые у мальчиков изучали Конте и Джиоджа. Затем Мерион решил исследовать центральную нервную систему мальчиков и не нашел в этом абсолютно ничего плохого. Он предположил, что проблема заключается в самих мышцах, и даже утверждал, что причиной болезни была сарколемма. Человек, который сделал самый большой скачок в исследовании мышечной дистрофии, был французский ученый Гийом Дюшенн. Дюшен был известен своей любовью к фарадизму. Фарадизм – это акт поражения мышечных волокон электричеством, чтобы стимулировать их и изучать нервно-мышечные заболевания. В то время Дюшенн изучал группу из тринадцати пациентов с мышечной дистрофией. Он дал первый письменный отчет об уникальной болезни, которую он назвал «псевдогипертрофической параличностью». Из-за его больших достижений в исследовании и понимании болезни, наиболее распространенная (и самая смертельная) форма болезни названа в его честь: мышечная дистрофия Дюшенна (Do, 1, 2014).

Типы мышечной дистрофии

Всего существует около сорока типов мышечной дистрофии. Затем они подразделяются на девять подгрупп, которые классифицируются по возрасту начала, степени повреждения мышц, скорости прогрессирования, симптомам и наследственному типу (NIH, 1, 2015). В этой статье основное внимание будет уделено болезни Дюшенна, которая является наиболее распространенной формой заболевания, но важно быть знакомым с некоторыми другими, поскольку они столь же опасны, как и болезнь Дюшенна, хотя и менее распространены. Прежде чем углубляться в детали генетических различий болезней, важно понять, что означают определенные термины. Аутосомы – это просто хромосомы 1-22. У всех здоровых людей есть два набора аутосом: один унаследован от матери, а другой от отца. Х и Y хромосомы – это половые хромосомы; они определяют пол. Они называются 23-й хромосомой. XX – это женщина, а XY – это мужчина. Рецессивные аллели должны быть в обоих наборах генов, чтобы быть экспрессированными, в то время как его аналог, Доминантный аллель должен быть только в одном наборе. Разновидность мышечной дистрофии Дюшенна влияет на волокна, окружающие мышцы, и приводит к утечке мышечной ткани и, в конечном итоге, к смерти. (NIH, 1, 2015). Болезнь Дюшенна настолько распространена, что на нее приходится 50% всех нервно-мышечных заболеваний (NIH, 1, 2015) и поражает каждого из 3500 детей (Lite, 2008, 1). Мышечная дистрофия Беккера очень похожа на мышечную дистрофию Дюшенна, за исключением того, что она работает намного медленнее и встречается гораздо реже, поражая только 1 ребенка на каждые 5000 детей (Muscular Dystrophy Canada). В 1986 году было обнаружено, что оба эти заболевания являются Х-связанными рецессивными генами, то есть они расположены на Х-хромосоме (мышечная дистрофия Дюшенна, 1). Вот почему они гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин – две. Это означает, что потребуется только один рецессивный аллель, чтобы проявить заболевание у мужчин, когда для женщин требуется два рецессивных аллеля. Врожденная мышечная дистрофия является еще одним нервно-мышечным заболеванием, которое вызывает дефект в гене мерозина, что приводит к отсутствию соединительной ткани и соединительных белков вокруг мышц (NIH, 2015, 1). Facioscapulohumeral Мышечная дистрофия является третьей наиболее распространенной формой. Он поражает лицо, шею и плечи и обычно замечается в подростковом возрасте, но симптомы могут быть отложены до 40 лет (NIH, 1, 2015). Дистальная мышечная дистрофия вызывает мышечную деградацию дистальных мышц (кисти, пальцы рук и ног и т. Д.). Он имеет возраст начала от сорока до шестидесяти лет и может вызвать затруднения с точными двигательными функциями этих мышц. Этот ген является аутосомно-доминантным (он будет показывать независимо от того, что представляет собой другой аллель), но его поздний возраст не влияет на репродукцию и, следовательно, чаще передается ребенку (NIH, 1, 2015). Emery – Driefuss – это другой тип мышечной дистрофии, который нацелен на мышцы спины, позвоночника, верхних плеч и большей части грудной части спины. Большинству пациентов требуется кардиостимулятор в возрасте 30 лет. Заболевание встречается у двух разных генов: рецессивного, связанного с Х, и аутосомно-доминантного (NIH, 2015, 1).

Как мышечная дистрофия Дюшенна влияет на организм

То, как мышечная дистрофия нападает на тело, на самом деле совсем не сложно. Мышцы представляют собой сложные ткани в организме, которые состоят из различных компонентов, которые должны работать в координации друг с другом, чтобы двигаться. Поскольку существует так много разных типов заболеваний, каждый из них нацелен на разные части мышц, но результат у всех один и тот же. В самом общем смысле мышечная дистрофия вызывает мышечную смерть и слабость. Поскольку в этой статье так много внимания будет уделено только работе Дюшенна. В 1987 году было установлено, что болезнь Дюшенна нацелена на специфический ген, известный как дистрофин-гликопротеиновый комплекс (Duchenne Muscular Dystrophy, 1). При транслировании и транскрипции этот ген становится белком дистрофина, который заключает в себе мышечные волокна. Когда мышцы не функционируют или отсутствуют, мышцы становятся протекающими, выделяя вещество, известное как креатинкиназа, и поглощая ионы кальция, повреждая мышцы и снижая их эффективность. Когда мышцы становятся настолько слабыми из-за избытка ионов кальция, они в конечном итоге умирают. Этот ген подвергается мутациям чрезвычайно часто из-за его огромной длины (NIH, 2015, 1). Болезнь начинает атаковать организм примерно в 3 года, когда она поражает в основном конечности. К подростковому возрасту состояние ухудшается, поскольку оно перемещается в грудную область и захватывает сердечные и дыхательные мышцы (Duchenne Muscular Dystrophy, 1). Когда он достигает сердца, он вызывает кардиомиопатию или ослабление сердечной мышцы (мышечная дистрофия Дюшенна, 2). У взрослых это частая причина сердечных приступов, но в таком молодом возрасте сердечные приступы встречаются редко. Если есть одна серебряная подкладка к этой ужасной болезни, это то, что она практически безболезненна. Поскольку мышечная дистрофия Дюшенна влияет только на развитие мышц, она не имеет прямого отношения к каким-либо другим функциям организма, включая нервную систему, а это означает, что она никогда не вызовет боли. Однако его симптомы могут стать болезненными, если их игнорировать или неправильно лечить (мышечная дистрофия Дюшенна, 2). Одна интересная корреляция, которая не была доказана, однако, является большим процентом пациентов с мышечной дистрофией, которые страдают от неспособности к обучению. Приблизительно у одной трети населения, страдающего от болезни Дюшенна, также есть какая-то когнитивная инвалидность. У некоторых также наблюдается серьезная умственная отсталость. Этот высокий процент побуждает некоторых исследователей полагать, что белок дистрофина выполняет некую когнитивную функцию в мозге (Duchenne Muscular Dystrophy, 2). Хотя нет убедительных доказательств, подтверждающих это, высокая частота инвалидности интригует.

Симптомы