Сочинение на тему Новый прогресс в лечении мышечной дистрофии Дюшенна
- Опубликовано: 19.05.2020
- Предмет: Здоровье
- Темы: Болезнь, Здравоохранение, Мышечная дистрофия, Пациент
Введение
Мышечная дистрофия Дюшенна, также известная как МДД, является тяжелым наследственным генетическим состоянием без излечения, которое проявляется у молодых мужчин в возрасте от 1 до 6 лет. Это расстройство возникает в результате сдвига кадровой мутации в гене МДД, третьем самый большой ген в организме, который отвечает за мышечный белок по имени дистрофин. Этот сложный белок жизненно важен для функционирования, структуры и защиты мышц и мышечных волокон. Мутация этого гена вызывает повреждение скелетных и сердечных мышц, так как они многократно сокращаются и расслабляются. По мере того, как это повреждение продолжается, клетки мышц ослабевают и умирают, истощая мышцы и провоцируя проблемы с сердцем в очень молодом возрасте.
МДД наблюдается примерно у 1 из каждых 3500 мальчиков раннего детства, заставляя ученых, врачей и фармацевтические компании по всему миру сотрудничать и разрабатывать для этих мальчиков лекарство, способное изменить их жизнь. С помощью финансовой помощи и обмена соответствующими данными с международными конвенциями, рекомендациями, инновационными технологиями, а также соответствующими исследованиями, такие компании и врачи, как «Сарепта», «Твердые биологические науки» и д-р Джерри Менделл, смогли провести три отдельных исследования. испытания с использованием генной терапии. В каждом испытании пациентам вводили формы микродистрофина с помощью переносчиков-векторов, что демонстрировало признаки надежды найти лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна. Концепция SHE, рассматриваемая в этом отчете, называется «Коммуникация и сотрудничество», и, в частности, роль, которую эта концепция сыграла в применении этой революционной техники терапии.
Диагноз МДД ставится на основании анализа слабости пациента, задержки развития, повышенной креатинкиназы в сыворотке (фермента, выделяемого поврежденными мышцами) и подтверждения путем генетического тестирования и биопсии мышц. Нынешнее лечение заболевания с помощью кортикостероидов, лечения бисфосфонатами и других лекарств направлено на замедление наступления кардиомиопатии, продление амбулаторного лечения и предотвращение потери плотности костей. Exondys 51 – единственный препарат, одобренный как в Америке, так и в Соединенном Королевстве, для непосредственного лечения МДД, поскольку он «разработан для того, чтобы пропустить мутацию в гене МДД», но работает только для небольшого количества людей с определенной мутацией. Благодаря прогрессу в технологии передачи генов, теории, представленные научными кругами во всем мире, могут наконец быть реализованы, поскольку генная терапия стала возможностью для страдающих мышечной дистрофией Дюшенна.
Генная терапия направлена на лечение генетических заболеваний путем коррекции мутантных генов на молекулярном уровне в клинической среде. Эта манипуляция и замена гена DMD завершается с использованием аденоассоциированного вируса (AAV), несущего микро- или мини-дистрофин. Поскольку дистрофин является третьим по величине геном в организме, поначалу он казался слишком большим, чтобы переноситься вектором, поскольку он в три раза больше того, что может поместиться в векторе, но ученый Джефф Чемберлен разработал микродистрофин и минидистрофин дизайн, в котором осталось 17-48 экзонов. Разработка и результаты применения микродистрофина благодаря сотрудничеству ученых позволили фармацевтическим компаниям на международном уровне, таким как Solid Biosciences, Sarepta, Pfizer и врачам, пройти клиническое тестирование, зачисляя пациентов для испытания нового лечения.
В этих исследованиях адено-ассоциированные вирусы избавлялись от генов, вызывающих заболевание, и заменялись микродистрофинами для инъекции в руку пациента. Затем вирус попадает в клеточную мембрану и передает генетическую информацию, готовую для синтеза белка дистрофина.
Риски, связанные с этой терапией, включают нежелательную атаку иммунной системы на векторы, повреждение здоровых клеток и усиление инфекции, вызванной возвращением векторов в их первоначальную форму. Клиническое испытание Sarepta Therapeutics было проведено доктором Джерри Менделлом в Национальной детской больнице в Колумбусе и в сотрудничестве с некоммерческой организацией «Мышечный проект родительского проекта», это исследование получило грант в размере 2,2 миллиона долларов США для финансирования процесса. Это финансирование способствовало производству векторов и затрат для участников исследования, которые получили новое лечение. В этом исследовании двенадцати пациентам из двух групп в возрасте от 3 месяцев до 3 лет и от 4 до лет давали дозу микродистрофина, составляющую 60-70% населения МДД. Это исследование показало, что через 90 дней в мышцах всех пациентов наблюдалось увеличение количества микродистрофина, значительное снижение уровня фермент креатинкиназы (СК) и серьезных побочных эффектов.
Все результаты этого клинического испытания отражают позитивный взгляд на развитие генной терапии как лекарства от мышечной терапии Дюшенна. Эти результаты были проверены и рассмотрены Управлением по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США и Европейским агентством по лекарственным средствам в Великобритании, и после сообщения они позволяют проводить дальнейшее расследование лечения на международном уровне. Использование генной терапии для лечения мышечной терапии Дюшенна не только создало надежду на излечение генетического заболевания среди мировых научных сообществ, но также потенциально может изменить качество жизни молодых мальчиков во всем мире, которые борются каждый день, чтобы выполнить основные действия. Менделл и его команда из Общенациональной детской больницы рекомендовали провести дополнительные испытания этого лечения, прежде чем оно станет жизнеспособным для всех пациентов, страдающих МДД, поскольку у участников, принимавших участие в исследовании, была лишь небольшая мышечная атрофия.
Как только дальнейшие исследования будут завершены, и лечение будет одобрено FDA, EMA и TGA, для внедрения генной терапии в клиническую практику должна быть установлена связь между учеными, врачами и фармацевтическими компаниями на международном уровне. Для семей с ребенком, у которого диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна, может быть огорчительно видеть, что их ребенку трудно вставать; ходить, прыгать и бегать, так как их мышцы ослабевают, но также могут быть и сердечные мышцы. Эта потеря способности ходить происходит в 7-13 лет, а смерть – в подростковом и раннем возрасте 20 лет. Любой шанс увидеть, как их ребенок получает нормальное движение, чрезвычайно важен, так как он может бросить физическую активность, в которой участвует юный мальчик, например, командные виды спорта, что также важно для социальных взаимодействий.
Справедливо сказать, что для среднего семейного дохода такого рода лечение недостижимо, даже если лечение кажется чрезвычайно полезным для пациентов. Это было видно после суда над Сарептой и Менделлом, так как в январе в начале процесса мальчики едва могли подниматься по лестнице, цепляясь за поручни, но через 90 дней после обращения они могли легко бегать, кататься на скутерах и подняться по лестнице (Рабинович, 2018). Благодаря сотрудничеству с родительским проектом Muscular Duchenne, эти мальчики смогли получить грант для участия в исследовании, но для любой другой семьи, нуждающейся в этом лечении, он кажется недоступным. Если генная терапия одобрена для лечения МДД, должно быть какое-то финансирование, чтобы помочь семьям, которые не в состоянии оплатить стоимость лечения, но их ребенок остро нуждается в этом. Связь и сотрудничество правительств, фармацевтических компаний и врачей должны будут сделать возможным это лечение в ближайшем будущем для молодых мальчиков, которые нуждаются в отчаянном лечении.
Заключение
Мышечная дистрофия Дюшенна оказывает огромное влияние на молодых мальчиков во всем мире, влияя на их качество жизни и способность принимать участие в повседневных делах, таких как ходьба и стояние, но с новыми достижениями в технологии лечения генной терапией, это заболевание может стать несуществующим ( BioNews Services, nd). Коммуникация и сотрудничество сыграли важную роль в этих достижениях благодаря обзору данных и результатов, финансированию испытаний, выражению возможных теорий, а также одобрению испытаний со стороны государственных продовольственных и фармацевтических агентств. Очевидно, что лечение МДД с помощью генной терапии демонстрирует положительную перспективу на будущее и окажет существенное влияние на здоровье и благополучие молодых мальчиков с диагнозом МДД, а также их семей, но необходимо провести больше испытаний, чтобы обеспечить нет побочных эффектов или отрицательных долгосрочных эффектов.
Генитальный туберкулез – причина бесплодия среди женщин Вполне вероятно, что у каждого из нас был член семьи или знакомый, пострадавший от туберкулеза. Туберкулез является серьезной
Многие дети в отделении интенсивной терапии новорожденных сталкиваются со многими проблемами со здоровьем, которые сопряжены с рискованными и болезненными процедурами в повседневной жизни в больнице.
Ваше тело похоже на машину, в которой множество деталей работают вместе, чтобы машина работала плавно. Ваш мозг является центральной частью вашей машины. Это всего 2%