Сочинение на тему Муковисцидоз: генетическое заболевание

Кистозный фиброз – это генетическое заболевание, которое создает проблемы во многих органах. Это имеет различные последствия, и уровень серьезности варьируется для каждого пострадавшего. Муковисцидоз – это дефектный ген, который заставляет организм вырабатывать густую липкую слизь, которая накапливается в легких, поджелудочной железе и других органах. Образовавшаяся слизь может забивать дыхательные пути и задерживать бактерии, что приводит к инфекциям, обширному повреждению легких и дыхательной недостаточности. В поджелудочной железе это заставляет слизь предотвращать выделение пищеварительных ферментов, необходимых для того, чтобы организм расщеплял пищу и поглощал жизненно важные питательные вещества. Он известен как наиболее распространенное фатальное генетическое заболевание, поражающее канадских детей и молодых людей. У тех, кто страдает этим заболеванием, значительно сокращается продолжительность жизни и возникают проблемы с питанием, пищеварением и ростом. Муковисцидоз восходит к текстам из средневековья, которые связывают соленую кожу с повреждением поджелудочной железы. В те времена дети, у которых были эти признаки, считались жертвами колдовства. Только в 1989 году был обнаружен и связан ген CFTR к заболеванию муковисцидозом. Знание гена CFTR и его мутаций сделало диагностику намного более точной.

Согласно исследованиям Фонда муковисцидоза, 50 процентов канадцев с муковисцидозом доживают до 50 лет и старше, и почти 60 процентов всех людей с муковисцидозом в Канаде являются взрослыми. В 1960-х годах большинство детей не жили достаточно долго, чтобы посещать детский сад. Поскольку муковисцидоз является генетическим заболеванием, единственный способ его заразить – унаследовать от родителей два дефектных гена, ответственных за заболевание. Это вызвано изменением или мутацией в гене. Измененный ген передается в семьях. Чтобы передать это заболевание, оба родителя должны быть носителями измененного гена. Это означает, что у них не будет заболевания, но они могут передать его своим потомкам. Есть бесчисленные симптомы, которые сопровождаются муковисцидозом, такие как отсутствие роста или прибавка в весе, как у других детей, трескание (округление и сплющивание) пальцев, рост носа или пазух, постоянный кашель с продуктивной густой слизью, хрипы и одышка дыхания, частые инфекции грудной клетки, которые могут включать в себя пневмонию, потерю веса или неспособность набрать вес, несмотря на повышенный аппетит, соленый вкус пота и, наконец, бесплодие у мужчин, которые страдают.