Митохондриальные генетические нарушения: моногенная болезнь сочинение пример

ООО "Сочинения-Про"

Ежедневно 8:00–20:00

Санкт-Петербург

Ленинский проспект, 140Ж

magbo system

Сочинение на тему Митохондриальные генетические нарушения: моногенная болезнь

Моногенное заболевание – это состояние, определяемое взаимодействием одной пары генов. По сравнению с другим полигенным состоянием, в котором участвуют несколько генов (полиген). Моногенное заболевание встречается реже, чем полигенное заболевание. Он также менее сложен, чем последний, и может следовать шаблону, основанному на менделевском наследовании.

Они наследуются по законам Менделя (менделевские расстройства). Мутация может быть спонтанной и там, где нет предыдущей семейной истории. Паттерны наследования могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными или Х-сцепленными рецессивными. Более 10000 человеческих расстройств вызваны изменением, известным как мутация, в одном гене. Поскольку моногенное заболевание включает одну пару генов, дисфункциональный или мутированный ген может быть идентифицирован легче, чем полигенное заболевание.

При моногенном заболевании мутация одного гена может привести к заболеванию. Моногенные заболевания – это в основном детские расстройства. Итак, это в основном видно у детей. Некоторые из заболеваний человека, обусловленные аутосомно-доминантными дефектами одного гена, включают поликистоз почек, нейрофиброматоз I типа, семейную гиперхолестеринемию, наследственный сфероцитоз, синдром Марфана и болезнь Хантингтона.

Примеры аутосомно-рецессивных моногенных расстройств включают серповидноклеточную анемию, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурию, мукополисахаридозы, болезни накопления гликогена и галактоземию. Х-сцепленные моногенные нарушения представляют собой мутации одного гена в Х-хромосоме. К ним относятся гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна. Y-связанные моногенные нарушения связаны с мутациями одного гена в Y-хромосоме и встречаются очень редко. Они передаются от отца их сыновьям. Митохондриальное заболевание является еще одним примером моногенного расстройства с участием митохондриальной ДНК, которая передается от матери к потомству.

Аутосомно-доминантный является одним из нескольких способов передачи признака или расстройства (наследования) через семьи. При аутосомно-доминантном заболевании, если вы унаследуете ненормальный ген только от одного родителя, вы можете заболеть. Часто у одного из родителей также может быть заболевание. Наследование заболевания, состояния или признака зависит от типа пораженной хромосомы (несексуальная или половая хромосома). Это также зависит от того, является ли признак доминантным или рецессивным.

Один ненормальный ген на одной из первых 22 несексальных (аутосомных) хромосом от любого из родителей может вызвать аутосомное расстройство. Доминантное наследование означает, что ненормальный ген от одного из родителей может вызвать заболевание. Это происходит, даже если совпадающий ген другого родителя нормальный. Аномальный ген доминирует.

Это заболевание также может возникать как новое состояние у ребенка, когда ни один из родителей не имеет аномального гена. Родитель с аутосомно-доминантным состоянием имеет 50% вероятности рождения ребенка с этим заболеванием. Это верно для каждой беременности. Это означает, что риск заболевания у каждого ребенка не зависит от того, болеет ли его брат или сестра. Дети, которые не наследуют аномальный ген, не будут развиваться или передавать болезнь. Если кому-то поставлен диагноз аутосомно-доминантного заболевания, его родители также должны пройти тест на наличие аномального гена. Примеры аутосомно-доминантных расстройств включают болезнь Хантингтона и нейрофиброматоз типа 1.

Некоторые проблемы со здоровьем передаются через семьи. Это может случиться по-разному. Чтобы ребенок родился с так называемым «аутосомно-рецессивным заболеванием», таким как серповидно-клеточная анемия или муковисцидоз, у вас и вашего партнера должен быть мутированный (измененный) ген, который вы передаете своему ребенку. Почти каждая клетка вашего тела содержит 23 пары плотно намотанных ДНК, называемых хромосомами. Вы получаете 23 из них от вашей матери и 23 от вашего отца.

Одна пара хромосом определяет ваш пол. Другие содержат тысячи различных генов, которые решают любую другую вашу черту, от цвета волос и глаз до вашего риска заболеть. Они называются аутосомами.

Некоторые гены являются «доминирующими». Вам нужен только один из родителей, чтобы иметь эту черту. Другие гены являются «рецессивными». С ними вы должны наследовать один и тот же ген от обоих родителей, чтобы быть затронутым. Если один из ваших родителей передаст вам рецессивный ген, который может вызвать заболевание, вы станете «носителем». Вероятно, у вас не будет никаких симптомов, так как другой ген в норме. На самом деле, многие люди не узнают, что они носители, не пройдя тестирование.

Митохондриальные генетические нарушения относятся к группе состояний, которые влияют на митохондрии. Так как только яйцеклетки вносят митохондрии в развивающийся эмбрион, только матери могут передавать условия митохондриальной ДНК своим детям. Люди с этими условиями могут присутствовать в любом возрасте практически с любой пораженной системой организма; однако мозг, мышцы, сердце, печень, нервы, глаза, уши и почки являются наиболее часто поражаемыми органами и тканями. Когда митохондрии не работают должным образом, организму не хватает энергии, чтобы выполнять свои нормальные функции. Это может привести к различным проблемам со здоровьем, связанным с митохондриальными генетическими нарушениями.

Связанные с полом заболевания передаются через семьи через одну из X или Y хромосом. X и Y – половые хромосомы. Доминирующее наследование происходит, когда ненормальный ген одного из родителей вызывает заболевание, даже если совпадающий ген другого родителя нормальный. Аномальный ген доминирует.

Но при рецессивном наследовании оба совпадающих гена должны быть ненормальными, чтобы вызвать заболевание. Если только один ген в паре является ненормальным, болезнь не возникает или она легкая. Тот, у кого есть один ненормальный ген (но без симптомов), называется носителем. Перевозчики могут передавать аномальные гены своим детям.

Термин «связанный с полом рецессивный» чаще всего относится к рецессивному, связанному с Х. Х-связанные рецессивные заболевания чаще всего встречаются у мужчин. У мужчин есть только одна Х-хромосома. Единственный рецессивный ген на этой Х-хромосоме вызовет заболевание.

Y-хромосома является другой половиной пары генов XY у мужчин. Однако Y-хромосома не содержит большинство генов Х-хромосомы. Из-за этого он не защищает мужчину. Такие заболевания, как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна, происходят из-за рецессивного гена на Х-хромосоме.

Зарегистрируйся, чтобы продолжить изучение работы

    Поделиться сочинением
    Ещё сочинения
    Нет времени делать работу? Закажите!

    Отправляя форму, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и обработкой ваших персональных данных.