Наследственность – это передача генетических характеристик от предка к потомку через гены. Как предмет, он тесно связан с генетикой, областью биологических исследований, связанных с наследственными признаками. Изучение наследственных признаков помогает ученым определить, какие из них являются доминирующими и поэтому могут передаваться от одного родителя следующему поколению. С другой стороны, рецессивный признак будет передан, только если оба родителя обладают этим. Среди возможных наследственных признаков – генетические нарушения, но исследования в этой области продолжаются и могут принести много сюрпризов.
КАК ЭТО РАБОТАЕТ
Наследственность и генетика, обсуждаемые в начале эссе по генетике, предметы генетики и наследственности неотделимы друг от друга, но есть так много деталей, что чрезвычайно сложно обернуть голову вокруг всей концепции. Таким образом, желательно разбить общую тему на более удобочитаемые фрагменты. Один из способов сделать это – изучить биохимические основы генетики как сам по себе предмет, как это делается в генетике, а затем исследовать влияние генетических характеристик на наследование в отдельном контексте, как мы это делаем здесь. В настоящее эссе также включена краткая история генетических исследований, которая раскрывает то, как эти многочисленные сложные идеи сочетаются друг с другом. Многие блестящие умы внесли свой вклад в современное понимание генетики и наследственности; к сожалению, в данном контексте пространство позволяет обсуждать только несколько ключевых фигур. Первым – человеком, чье значение в изучении генетики сравнимо с Чарльзом Дарвином (1809-1882) в области эволюционных исследований – был австрийский монах и ботаник Грегор Мендель (1822-1884).
ГЕНОВ
В течение тысячелетий люди имели общее понимание генетического наследования – что некоторые черты могут быть, а иногда и передаются из поколения в поколение, – но эти знания были в основном анекдотическими и были получены из случайного наблюдения, а не из научных исследований. Первый крупный научный прорыв в этой области произошел в 1866 году, когда Мендель опубликовал результаты исследования по гибридизации растений, в котором он скрещивал растения гороха того же вида, которые отличались только одним признаком. Мендель выращивал эти растения в течение нескольких последовательных поколений и наблюдал за характеристиками каждого человека. Он обнаружил, что определенные признаки появились в регулярных образцах, и из этих наблюдений он пришел к выводу, что растения унаследовали определенные биологические единицы от каждого родителя. Эти единицы, которые он назвал факторами, сегодня известны как гены, или единицы информации о конкретной наследственной характеристике. Из его результатов Мендель сформировал различие между генотипом и фенотипом, которое все еще применяется учеными, изучающими генетику. Генотип может быть определен как сумма всех генетических данных для конкретного человека или группы, в то время как фенотип представляет собой фактические наблюдаемые свойства этого организма. Мы вернемся к предметам генотипа и фенотипа позже в этом эссе.
МУТАЦИЯ И ДНК
Хотя теории Менделя были революционными, научное учреждение его времени относилось к этим новым идеям без интереса, и Мендель умер в безвестности. Затем, в 1900 году, голландский ботаник Уго де Врис (1848-1935) обнаружил труды Менделя, убедился в том, что его предшественник сделал важное открытие, и приступил к дальнейшему развитию теорий Менделя. В отличие от австрийского монаха, Де Фриз считал, что генетические изменения происходят большими скачками, а не постепенными или переходными шагами. В 1901 году он дал название этим большим прыжкам: мутации. Сегодня мутация определяется как изменение гена, который содержит то, чего не понимали ни де Вриз, ни Мендель: дезоксирибонуклеиновую кислоту или ДНК. На самом деле, ДНК, молекула, которая содержит генетические коды для наследования, была обнаружена всего через четыре года после того, как Мендель представил свою теорию факторов. В 1869 году швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер (1844-1895) выделил вещество из остатков клеток гноя. Вещество, содержащее как азот, так и фосфор, разделилось на белок и молекулу кислоты и стало известно как нуклеиновая кислота. Год спустя он обнаружил саму ДНК в нуклеиновой кислоте, но пройдет более 70 лет, прежде чем ученый определит ее назначение.
ОТКРЫТИЕ ХРОМОСОМ
Между тем, еще один важный шаг в истории генетики был сделан всего через два года после того, как де Врис изложил свою теорию мутаций. В 1903 году американский хирург и генетик Уолтер С. Саттон (1877-1916) открыл хромосомы, нитевидные структуры, которые расщепляются, а затем образуют пары, когда клетка делится при половом размножении. Сегодня мы знаем, что хромосомы содержат ДНК и содержат большинство генов в организме, но эти знания все еще лежат в будущем во время открытия Саттона. В 1910 году американский генетик Томас Хант Морган (1866-1945) подтвердил связь между хромосомами и наследственностью с помощью экспериментов с плодовыми мушками. Он также открыл уникальную пару хромосом под названием половые хромосомы, которые определяют пол потомства. Из его наблюдения, что у мух с белыми глазами всегда присутствовала специфическая для пола хромосома, Морган пришел к выводу, что определенные гены находятся на хромосомах. Позднее открытие показало, что хромосомы могут мутировать или изменяться структурно, что приводит к изменению характеристик, которые могут быть переданы следующему поколению.
ДНК создает видимость
Все это время ученые знали о существовании ДНК, не догадываясь о ее функции. Затем, в 1940-х годах, исследовательская группа, состоящая из американского бактериолога канадского происхождения Освальда Эйвери (1877-1955), американского бактериолога Маклина Маккарти (1911-) и американского микробиолога канадского происхождения Колина Манро Маклеода (1909-1972) обнаружил черновую функцию ДНК. Взяв ДНК из одного типа бактерий и вставив ее в другой, они обнаружили, что вторая форма бактерий приобрела определенные черты первого. Окончательное доказательство того, что ДНК была специфической молекулой, несущей генетическую информацию, появилось в 1952 году, когда американские микробиологи Альфред Херши (1908-1997) и Марта Чейз (1927-) показали, что перенос ДНК из вируса в орган животного приводит к инфекции, как будто весь вирус был вставлен. Но, пожалуй, самое известное открытие ДНК произошло годом позже, когда американский биохимик Джеймс Д. Уотсон (1928-) и английский биохимик Фрэнсис Крик (1916-) раскрыли тайну точной структуры ДНК. Их целью было разработать модель ДНК, которая объяснила бы план или язык, с помощью которого молекула дает необходимые инструкции в критические моменты в процессе деления и роста клеток. С этой целью Уотсон и Крик сосредоточились на отношениях между известными химическими группами, которые составляют ДНК. Это привело их к предложению модели двойной спирали или винтовой лестницы, которая связывала химические основания в определенных парах. Используя эту модель витой лестницы, они смогли объяснить, как молекула ДНК могла дублироваться, так как каждая сторона лестницы содержит соединение, которое соответствует соединению на противоположной стороне. Если разделены, каждый будет служить шаблоном для формирования своего зеркального отображения. Аутосомы и половые хромосомы Генетическая информация организована в хромосомы в ядре или центре управления клетки. Клетки человека имеют 46 хромосом, за исключением зародышевых или репродуктивных клеток (то есть сперматозоидов у мужчин и яйцеклеток у женщин), каждая из которых имеет 23 хромосомы. Каждый человек получает 23 хромосомы из яйца матери и 23 хромосомы из спермы отца. Из этих 23 хромосом 22 называют аутосомами, или бесполыми хромосомами, что означает, что они не определяют пол.
Оставшаяся хромосома, половая хромосома, представляет собой либо X, либо Y. У самок есть два X (XX), а у самцов – один из каждого (XY), что означает, что самки могут передавать только X своим потомкам, тогда как мужчины могут передавать либо X, либо Y. (Это, в свою очередь, означает, что сперма отца определяет пол потомка.) Аллели. 44 аутосомы имеют параллельно закодированную информацию о каждом из двух наборов из 22 аутосом, и это Кодирование организовано в гены, которые обеспечивают инструкции для синтеза (производства) конкретных белков. Каждый ген имеет заданный локус или положение в конкретной хромосоме, и для каждого локуса существуют две слегка отличающиеся формы гена. Эти различные формы, известные как аллели, представляют собой несколько разные коды для одной и той же черты. Например, один аллель может сказать «прикрепленная мочка уха», что означает, что нижняя часть мочки полностью прикреплена к боковой части головы и не может быть взмахнута. Другой аллель, однако, мог бы сказать «неприкрепленная мочка уха», указывая на долю, которая не полностью прикреплена и, следовательно, может быть взмахнута.
Доминирующие и рецессивные аллели
У каждого человека есть два аллеля одного и того же гена – генотип для одного локуса. Они могут быть написаны в верхнем или нижнем регистре букв алфавита, с прописными буквами, определяющими доминирующие черты и строчные буквы, указывающие рецессивные черты. Доминирующей чертой является та, которая может проявляться у потомства, когда наследуется только от одного родителя, в то время как рецессивная черта должна быть унаследована от обоих родителей для проявления. Например, карие глаза являются доминирующими и, таким образом, будут обозначены прописной буквой B, тогда как голубые глаза, которые являются рецессивными, будут представлены строчной буквой b. Генотипы являются либо гомозиготными (с двумя одинаковыми аллелями, такими как BB или bb), либо гетерозиготными (с разными аллелями, такими как Bb). Однако фенотип, то есть фактический цвет глаз, должен быть одним или другим, потому что оба набора генов не могут быть выражены вместе. Если не будет какой-то весьма необычной мутации, у ребенка не будет одного коричневого глаза и одного синего глаза; вместо этого доминирующая черта одолеет рецессивную и определит цвет глаз ребенка. Если у человека генотип BB или Bb, у этого человека наверняка будут карие глаза; единственный способ для человека иметь голубые глаза, если генотип bb, то есть у обоих родителей голубые глаза. Как ни странно, двое родителей с карими глазами могли родить ребенка с голубыми глазами. Как это возможно? Предположим, что и у матери, и у отца были гетерозиготные аллели Bb – доминантный коричневый и рецессивный синий. Тогда существует 25% -ная вероятность того, что ребенок может унаследовать рецессивные гены обоих родителей для генотипа bb – и голубоглазый фенотип.
ОБУЧЕНИЕ НАСЛЕДОВОМУ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВУ
То, что мы только что описали, называется генетическим доминированием или способностью одного аллеля контролировать фенотип. Этот принцип классической менделевской генетики не объясняет всего. Например, когда речь идет о росте, не обязательно доминирующая или рецессивная черта; скорее, у потомства обычно есть рост между ростом родителей, потому что рост также определяется такими факторами, как диета. (Также задействовано более одной пары генов.) Однако наследственный закон помогает нам предсказать все – от цвета волос и глаз до генетических нарушений. Как и в случае с голубоглазым ребенком кареглазых родителей, возможно, что ни один из родителей не проявит признаков генетического расстройства и все же передаст двойную рецессивную комбинацию своим детям. Опять же, однако, другие факторы, в том числе генетические, могут вступать в игру. Например, синдром Дауна (обсуждается в разделе «Мутация») вызван отклонениями в количестве хромосом: у потомства 47 хромосом вместо нормальных 46.
НАСТОЯЩИЕ ПРИЛОЖЕНИЯ
Популяционные генетические исследования наследственности и генетики могут применяться не только к отдельному человеку или семье, но и ко всей популяции. Изучая генофонд (сумму всех генов, разделяемых популяцией) для данной группы, ученые, работающие в области популяционной генетики, стремятся объяснить и понять специфические характеристики этой группы. Среди явлений, представляющих интерес для населения, генетики представляют собой генетический дрейф, естественный механизм генетических изменений, при котором конкретные признаки, кодируемые в аллелях, изменяются случайно с течением времени, особенно в небольших популяциях, например, когда организмы изолированы на острове. Если две группы одного вида в течение длительного времени разделены, генетический дрейф может привести даже к образованию отдельных видов из того, что когда-то было единой формой жизни. Когда река Колорадо вскрыла Большой каньон, она отделила группы белок, которые жили в высокогорном сосновом лесу. Со временем популяции перестали скрещиваться, и сегодня белка кайбаб северного края и белка аберта южного – это разные виды, не более способные к скрещиванию, чем люди и обезьяны. Что касается людей, популяционная генетика может помочь, например, в изучении генетических нарушений. Как обсуждалось в «Мутации», некоторые группы подвержены определенным условиям: таким образом, муковисцидоз наиболее распространен среди людей североевропейского происхождения, серповидноклеточной анемии среди лиц африканского и средиземноморского происхождения и болезни Тея-Сакса у ашкеназимов, или евреев, чьи предки жил в восточной европе. Исследования по популяционной генетике также могут предоставить информацию о доисторических событиях. Например, в результате изучения ДНК в записях окаменелостей некоторые ученые пришли к выводу, что миграция людей из Сибири в Северную Америку примерно в 11 000 лет до н.э. происходил в двух разных волнах. Генетические расстройства Существует несколько тысяч генетических расстройств, которые можно классифицировать в одну из нескольких групп: аутосомно-доминантные расстройства, которые передаются генами, унаследованными только от одного родителя; аутосомно-рецессивные расстройства, которые передаются генами, унаследованными от обоих родителей; связанные с полом расстройства или расстройства, связанные с хромосомой X (женщина) и Y (мужчина); и мю …
Использование редактирования и изменения генома для разработки и конструирования атрибутов будущих детей было поддержано и одобрено Советом по биоэтике Наффилда; В докладе говорится, что морально
РНК-интерференция (RNAi) – один из самых захватывающих и революционных новых подходов к терапии, который привлек значительное внимание в течение последних нескольких десятилетий. Было обнаружено, что
В современном мире влияние, которое наука может оказать на жизнь, как мы знаем, остается очень важным. Много исследований проводится в отношении риска вирусных инфекций среди