Сочинение на тему Каковы последствия кистозного фиброза?

Кистозный фиброз характеризуется скоплением густой липкой слизи, которая может привести к прогрессирующему повреждению дыхательной системы и хроническим истощениям пищеварительной системы. Аномальная слизь может засорить дыхательные пути, что может привести к респираторным заболеваниям и бактериальным инфекциям в легких, вызывая хронический кашель, хрипы и воспаление.

Накопление слизи и инфекционных агентов приводит к необратимому повреждению легочной ткани, образованию рубцовой фиброзной ткани и развитию кист в легких. Из-за скопления слизи закупорка протоков поджелудочной железы снижает выработку инсулина и препятствует попаданию пищеварительных ферментов в кишечник; накопление слизи происходит не только в дыхательных тканях, но и в других органах, таких как поджелудочная железа и репродуктивный тракт. Эти проблемы могут привести к диарее, недоеданию, плохому росту и потере веса. Сахарный диабет, связанный с муковисцидозом (CFRDM), может развиться в подростковом или взрослом возрасте. У большинства затронутых мужчин есть врожденное отсутствие семявыносящих протоков (CBAVD), которое является состоянием, при котором семявыносящий проток блокируется густой слизью, связанной с кистозным фиброзом, что делает его неспособным нормально развиваться; что сделало бы мужчину бесплодным. Женщины могут испытывать осложнения во время беременности. У пострадавших детей может развиться Maconeum Ileus, закупорка кишечника, которая может произойти вскоре после рождения.

Как правило, кистозный фиброз возникает при мутации в хромосоме-7 человека; эта хромосома охватывает приблизительно 159 миллионов пар оснований (п.н.) и представляет 5% всей ДНК в клетках. Изменения в структуре или количестве копий гена на хромосоме-7 могут привести к соматическим ракам клеток иммунной системы. Потеря части или всей одной копии хромосомы-7 является распространенным явлением при миелодиспластическом синдроме, который увеличивает риск развития лейкемии. Генный локус 7q31.2 обнаружен на длинном плече локуса q31.2, структура которого длиной 250 000 п.н. с 27 связанными экзонами. Размер белка составляет 1480 аминокислот, а его молекулярный вес составляет 168 173 Дальтон; Функция белка включает в себя CFTR-регулирование транспортных путей и инструктивный макет канала, который будет транспортировать отрицательно заряженные хлорид-ионы в клетки и из клеток, а также регулировать прохождение положительно заряженных ионов натрия. Поток хлорид-ионов помогает контролировать движение воды в тканях, что необходимо для производства тонких, свободно текучих слизистых оболочек. Его кодирующая последовательность длиной 4443 п.н. в коде мРНК составляет 6129 п.н. без интронов. Интроны являются частями генов, которые не кодируют непосредственно белки и имеют размер от 10 п.н. до 1000 пар оснований; Интроны обнаруживаются у многоклеточных эукариот и присутствуют в исходном РНК-транскрипте, который необходимо удалить, чтобы мРНК направила продукцию белков. Интрон-сплайсинг требует жизненно важной точности, потому что любые оставшиеся нуклеотиды интрона или делеция экзон-нуклеотидов могут привести к неправильной продукции белков во время транскрипции и последующей трансляции. Экзоны представляют собой четко секвенированные части ДНК, которые превращаются в зрелую мРНК. Сплайсинг РНК имеет тенденцию происходить в динуклеотиде GU на 5′-конце и AG на 3′-конце; это осуществляется маленькими ядерными рибонуклеопротеинами (snRNPs), которые связываются с 5′- и 3′-концами интрона и удаляют последовательность, оставляя экзоны для связывания.

CFTR, или регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе (АТФ-связывающая кассета, подсемейство C, член 7) – это белок, который функционирует в качестве канала через мембрану клеток, продуцирующих слизь, пот, слюну, слезы и пищеварительные ферменты. , CFTR принадлежит к семейству генов, называемых АТФ-связывающими кассетными транспортерами или ABC; CFTR также принадлежит к семейству генов, называемых АТФ или суперсемейством АТФаз. Расстройства, связанные с CFTR, включают муковисцидоз и врожденную двухстороннюю аплазию сосудистых отростков (CBAVD).