Сочинение на тему Инновации в медицине
- Опубликовано: 08.10.2020
- Предмет: Здоровье, Наука
- Темы: Лекарство, Нетрадиционная медицина, новаторство, Технологии, Ученый
Представьте себе, что однажды ваш врач забирает мазок со слизистой оболочки щеки и через несколько дней скажет вам, что у вас довольно высокий шанс заболеть болезнью Альцгеймера через тридцать лет. Что бы вы сделали? Вы бы начали жить в состоянии постоянного опасения? Будете ли вы паниковать каждый раз, когда испытываете потерю памяти, когда-либо боитесь, что когти деменции сгущаются и превращают вас в неуклюжую массу слюни и пеленок, в то время как туман забвения смывает весь мир, который вы когда-то знали? Или вы продолжите жить своей жизнью, ничего не изменив, решив справиться с ситуацией по мере ее развития в будущем?
Приведенный выше сценарий может звучать как упражнение в научной фантастике. Однако на самом деле это действительно очень вероятная ситуация, в которой мы можем оказаться, благодаря огромным шагам вперед, предпринятым медициной, в частности геномикой, в последние годы. Последовательность генома следующего поколения была там в течение некоторого времени, но, наконец, мы достаточно близки к тому, чтобы сделать ее доступной в качестве клинического диагностического инструмента для масс, открывая эпоху персонализированной медицины. Весь человеческий геном состоит из примерно 3 миллиардов пар оснований ДНК, которые кодируют примерно 30 000 генов. До настоящего времени за пределами сферы исследований генетические тесты, проводимые в клинических условиях, оценивали только один ген или небольшую интересующую генную группу, обычно такую, которая имеет отношение к конкретному генетическому состоянию индивидуума. Однако методы секвенирования следующего поколения довольно сильно меняют этот подход. Он состоит из трех основных подходов: секвенирование целого генома, секвенирование целого экзома и целевое секвенирование. Полное секвенирование экзома рассматривает только области, кодирующие белок (экзоны) целевого генома, а целевое секвенирование собирает информацию из фрагмента генома, обычно такого, который имеет большое отношение к конкретному заболеванию. Секвенирование следующего поколения, когда выполняется на кластере генов, классифицирует их в одну из пяти категорий. Они: а) вероятно патогенные, б) патогенные, в) неклассифицированные, г) вероятно, доброкачественные и д) доброкачественные.
Это помогает врачам и ученым определить, приведет ли этот конкретный генетический вариант к развитию определенного заболевания у человека или его потомков. С другой стороны, секвенирование всего генома позволяет нам узнать точное положение каждой пары нуклеотидных оснований генома человека. Сравнивая это с другими геномами, которые были секвенированы, мы можем обнаружить генетические сходства, а также различия между разными людьми. Это также проливает некоторый свет на загадки некодирующих сегментов генома. Фактически, технология секвенирования всего генома уже используется для определения взаимосвязи эндогенной популяции людей с другими популяциями по всему миру, что дает нам важную информацию об эволюционной истории человечества. Огромное количество информации, полученной благодаря методам секвенирования следующего поколения, дает нам глубокое понимание генетической структуры конкретного человека. Это напрямую приводит к улучшению диагностических, прогностических и терапевтических подходов к пациенту, особенно в свете его или ее семейного анамнеза и генетической предрасположенности или устойчивости к конкретным заболеваниям. Таким образом, это позволит врачу адаптировать план лечения к конкретным потребностям своего пациента.
Однако наибольшее значение, которое добавляет секвенирование следующего поколения, заключается в том, что оно позволяет врачам находить редкие варианты ДНК, которые несут секретную ответственность за представление некоторых редких заболеваний. Эта полезность привела к поразительным достижениям в диагностике и лечении многочисленных новых генетических состояний, снижая как стоимость, так и бремя заболевания для человека и общества в целом. Секвенирование следующего поколения также изменило наш взгляд на рак, пролив новый свет на наследственные аспекты и различные генетические и молекулярные факторы, участвующие в развитии и развитии различных опухолей в организме. Просмотр всего генома человека также дает нам знания о рецессивных генах, которые в противном случае оставались бы скрытыми внутри человека, и вместо этого придавали бы человеку статус носителя, что приводило бы к потенциально фатальному проявлению заболевания или синдрома у него или ее потомки. Секвенирование всего генома может также использоваться для понимания взаимосвязей между различными генами, которые приводят к экспрессии определенных фенотипов у конкретного человека. Это привело бы к лучшему пониманию мультигенной природы некоторых заболеваний, таких как гипертония или диабет, а также помогло бы врачам и ученым пролить свет на роль, которую природа и воспитание играют для роста и развития человека. Одна из наиболее важных ролей, которую секвенирование следующего поколения должно сыграть в этом контексте, заключается в области генной инженерии, где она позволила бы нам увидеть различные взаимодействия между различными генами между собой и модифицированный ген, вставленный в геном. .
Это, в свою очередь, поможет нам создать новые и улучшенные методы лечения для борьбы с наследственными заболеваниями, такими как серповидноклеточная анемия или гемофилия. В последние несколько лет технология секвенирования следующего поколения перестала использоваться исключительно для научных исследований и стала инструментом, который могут использовать врачи по всему миру для диагностики различных заболеваний простого человека. Во многом это связано с тем фактом, что стоимость секвенирования следующего поколения неуклонно снижается с миллионов долларов за геном до всего лишь около тысячи долларов за очень короткий промежуток времени, и по прогнозам, в ближайшие годы эта стоимость будет еще ниже. года. Секвенирование следующего поколения может заменить множество тестов с одним геном, которые в настоящее время проводятся на отдельных образцах, с единичным стандартизированным тестом, который требуется выполнять только на одном образце. Это приведет не только к повышению эффективности скрининга генетических расстройств и их корреляции с семейной историей пациента, но также к разработке стратегий вмешательства для смягчения, если не искоренения определенных генетических расстройств, от которых страдают цивилизация и человечество. Кроме того, повышенная доступность технологии, такой как последовательность следующего поколения, для широкой публики означает, что она может использоваться в программах планирования семьи, что приводит к ранней диагностике и профилактике неизлечимых в настоящее время генетических нарушений. Он также может зарекомендовать себя как один из золотых стандартов диагностики для диагностики и борьбы с несколькими видами рака. Наличие базы данных геномов также поможет нам отследить, как различные и постоянно развивающиеся стрессовые факторы окружающей среды влияют на людей на генетическом уровне, и определяют, влияют ли эти эффекты на выживаемость для человеческого рода лучше или хуже. Технология секвенирования следующего поколения, наконец, позволила врачам лечить не болезнь, а пациента; и готова сыграть одну из самых важных ролей в начале эпохи действительно персонализированной медицины. Однако при всех этих преимуществах все еще существует ряд препятствий, которые необходимо преодолеть, чтобы воплотить эту почти революционную технологию в клиническую практику.
Одной из наиболее важных проблем, которые необходимо решить, является потребность в экспертизе. Большинство технологий секвенирования следующего поколения требуют сложного аппаратного и программного обеспечения и, следовательно, также требуют от команды опытных экспертов, хорошо разбирающихся в молекулярной и вычислительной биологии, биоинформатике, биоэтике и медицине, для точной интерпретации результатов испытаний. Создание таких команд потребовало бы внесения изменений в существующие учебные планы медицинских наук, в которых будущий врач должен был бы не только преподавать медицинские дисциплины, но и тщательно разбираться в интерпретации данных больших размеров. Во-вторых, вопрос экономического бремени. Хотя в последние годы стоимость доступа к последовательностям следующего поколения резко снизилась, он все еще далек от универсальной доступности. Другие диагностические тесты, которые используются в настоящее время, могут предоставить довольно точные данные лишь за небольшую долю текущих затрат на секвенирование всего генома, без необходимости в специалистах как в медицине, так и в вычислительной биологии для интерпретации результатов теста. В-третьих, существует проблема хранения данных. Каждый секвенируемый геном генерирует сотни гигабайт данных, хранение которых практически невозможно в текущем состоянии существующей инфраструктуры здравоохранения. Чтобы сделать эту технологию основным продуктом медицинской диагностики и лечения, необходимо модернизировать всю инфраструктуру здравоохранения, что позволит ей обрабатывать и анализировать такие большие объемы данных, предпочтительно с помощью связанного набора компьютерных кластеров и расширенных режимов облачных вычислений. В-четвертых, это проблема слишком большого количества информации. Процесс секвенирования всего генома информирует нас о местонахождении и статусе каждой пары нуклеотидных оснований генома человека, включая все имеющиеся мутации. Это приводит к проблеме неправильной идентификации причинных генов, когда незначительные мутации объединяются вместе со значительными мутациями в качестве причины конкретного заболевания или синдрома.
В качестве альтернативы, значимые причинные мутации часто теряются в водовороте случайных проявлений и незначительных мутаций, которые часто встречаются в генах и не имеют значения в развитии заболевания. Это особенно проблема в случае мультигенных расстройств, таких как сахарный диабет или рак, когда кажущиеся важными причинные мутации часто оказываются ложными тревогами. Кроме того, иногда случайные результаты маскируют гораздо более важные результаты, хотя вероятность того, что у человека разовьется более редкое заболевание, во много раз намного меньше, чем у более распространенных мутаций, которые игнорируются ради этих случайных результатов. Наконец, существует проблема этики и менталитета широкой общественности в отношении использования и последствий методов секвенирования следующего поколения. Знание всего о своем геноме не обязательно является хорошей вещью, и ситуации, подобные той, о которой говорилось в начале этого эссе, могут стать обычной реальностью. Бремя знания информации о болезнях, которые могут не проявляться, может быть бременем, которое многие люди не захотят нести. Кроме того, пребывание в состоянии постоянного опасения относительно заболевания, которое может проявляться или не проявляться в течение их жизни, также может привести к росту проблем с психическим здоровьем, что может создать гораздо больше проблем здравоохранения, которые может решить технология. Если смотреть с этической точки зрения, то методы секвенирования следующего поколения могут быть использованы для дискриминации генетически разных индивидуумов и могут привести к росту спроса и популярности дизайнерских детей. Уравновешивание их с правом человека знать о своем геноме и иметь доступ к нему, возможно, не является наиболее технически сложной из всех проблем, с которыми секвенирование следующего поколения может столкнуться на пути к переводу в клиническую практику, но это может быть самое важное препятствие для пересечения. Секвенирование следующего поколения – гигантский шаг вперед в медицинских науках. Он в корне изменил биомедицинские исследования в лучшую сторону и явно готов открыть новую эру быстрых, точных и эффективных методов диагностики и лечения в общей клинической практике. Это все еще технология, которая находится на относительно раннем этапе своего развития, и, хотя она довольно оптимизирована для клинических исследований, существует много проблем и препятствий, которые необходимо устранить, чтобы ее можно было внедрить в медицинскую практику. Врожденные сложности самой технологии, высокая квалификация, необходимая для интерпретации и анализа результатов, и не говоря уже о том, что этическая головоломка, которую принесет такая технология, – это лишь некоторые из многих проблем, которые необходимо решить. И когда они будут, будущее медицины будет ждать нас.
Цель этого эксперимента – получить представление о полностью настраиваемой программе LabVIEW и понять, как инженеры используют программу в своих интересах, чтобы создать собственную лабораторию, которая
Несмотря на то, что в клинических условиях много раз наблюдали преимущества эффекта плацебо у пациентов, внимательно изучая пациентов, проходящих лечение от болезни Паркинсона, лечения боли
Доставка кесарева сечения также называется доставкой кесарева сечения. Этот способ включает развертывание операции по доставке детей, то есть одного или нескольких. Роды кесарева сечения часто