Сочинение на тему Что такое аутосомно-доминантное генетическое заболевание?
- Опубликовано: 02.07.2020
- Предмет: Наука
- Темы: Ген, генетика, Генная инженерия
Аутосомно-доминантный является одним из многих способов наследования этого признака или расстройства в семьях. Это происходит, когда требуется только одна дефектная копия аутосомного гена, чтобы вызвать заболевание. «Аутосомно» означает, что ген расположен на одной из пронумерованных или не половых хромосом. «Доминантный» означает, что одной копии заболевания ассоциированной мутации достаточно, чтобы вызвать заболевание. Эта болезнь затронула каждого человека, у которого есть затронутый родитель. Аутосомно-доминантное генетическое расстройство При аутосомно-доминантном состоянии чередование одной копии гена является достаточным для нарушения функции клеток, что приводит к заболеванию. Чередование находится на аутосоме.
Аутосомно-доминантное наследование может быть унаследовано от одного затронутого родителя, у которого есть одна дефектная копия гена, или может возникнуть в результате новой мутации у родителя без семейной истории. Если кому-то поставлен диагноз аутосомно-доминантного заболевания, родители должны пройти тест на наличие аномального гена. Люди с этим заболеванием имеют 50-50 шансов передать мутированный ген и расстройство своему потомству. Дети, которые не наследуют этот ненормальный ген, не будут развиваться или передавать болезнь. В популяции количество пораженных мужчин должно быть равно количеству пораженных женщин. Присутствуют все формы передачи, в том числе от мужчины к женщине, от мужчины к мужчине, от женщины к мужчине и от женщины к женщине. Аутосомно-доминантная встречается в каждой популяции.
Поликистозная болезнь почек является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием
Аутосомно-доминантная поликистоз почек (ADPKD) является одним из наиболее распространенных опасных для жизни генетических заболеваний. Болезнь почти затронула 12 миллионов человек в мире. «PKD1 и PKD2 вызывают мутации в полицистине 1 и 2 соответственно. Поликистины регулируют развитие канальцев и сосудов в почках, а также в других органах, включая печень, мозг, артериальные сосуды и поджелудочную железу, вызывая внепочечные проявления заболевания ». Skalická, K. & Kovács, L. (2016, 28 октября). Это аутосомно-доминантное состояние, и считается, что оно имеет высокую или полную пенетрантность.
Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипертрофическая кардиомиопатия – это состояние, при котором сердечные мышцы становятся аномально толстыми. Сердцу трудно перекачивать кровь по всему телу. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация обеих копий приводит к тому, что болезнь становится более тяжелой. «Гипертрофическая кардиомиопатия – это относительно распространенное генетическое заболевание сердца (1: 500 в общей популяции), которое является гетерогенным в отношении вызывающих заболевание мутаций, проявлений, прогнозов и стратегий лечения. Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является сложным и относительно распространенным генетическим заболеванием сердца, которое более 40 лет является предметом тщательного изучения и изучения. Гипертрофическая кардиомиопатия является важной причиной инвалидности и смерти у пациентов всех возрастов, хотя внезапная и неожиданная смерть у молодых людей, возможно, является самым разрушительным компонентом ее естественной истории ». Марон, М. Б. (2002, 13 марта).
Больше аутосомно-доминантных заболеваний
Примеры аутосомно-доминантного включают нервное: болезнь Гентингтона – это аутосомно-доминантное расстройство, которое означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена, чтобы развить расстройство. аутосомно-доминантные генетические синдромы. Другие примеры: – скелетная ахондроплазия – это форма карликовости коротких конечностей, «без образования хряща». – метаболическая гиперхолестеринемия – высокий уровень холестерина может ограничивать кровоток, увеличивая риск сердечного приступа или инсульта. Это обнаружено анализом крови.
Использование редактирования и изменения генома для разработки и конструирования атрибутов будущих детей было поддержано и одобрено Советом по биоэтике Наффилда; В докладе говорится, что морально
РНК-интерференция (RNAi) – один из самых захватывающих и революционных новых подходов к терапии, который привлек значительное внимание в течение последних нескольких десятилетий. Было обнаружено, что
В современном мире влияние, которое наука может оказать на жизнь, как мы знаем, остается очень важным. Много исследований проводится в отношении риска вирусных инфекций среди