Болезнь Хантингтона вызывает многочисленные этические дебаты сочинение пример

ООО "Сочинения-Про"

Ежедневно 8:00–20:00

Санкт-Петербург

Ленинский проспект, 140Ж

Сочинение на тему Болезнь Хантингтона вызывает многочисленные этические дебаты

Ежедневно мы встречаем людей со всеми видами заболеваний. От опухолей к ракам. Минимальная вещь может влиять на жизнь человека. Например, болезнь Хантингтона. Болезнь Хантингтона – это наследственное заболевание, которое приводит к гибели клеток мозга. По мере прогрессирования заболевания незапланированные движения тела становятся все более очевидными. Болезнь Хантингтона вызывает многочисленные этические дебаты.

Дискуссия о том, должны ли родители ребенка / новорожденного иметь право проверять ребенка или должен ли человек решать, когда сдавать анализ на это конкретное заболевание. Такие осложнения, как пневмония, болезни сердца и физические травмы, сокращают продолжительность жизни. На ранних стадиях заболевания происходят множественные изменения личности, познания и физических навыков. Симптомы, как правило, недостаточно серьезны, чтобы их можно было распознать самостоятельно на ранних стадиях. Изменения могут быть даже минимальными, и большинство людей считают это нормальным.

Наиболее частыми начальными физическими симптомами являются резкие, случайные и неконтролируемые движения, называемые хореей. Это признаки того, что система в мозге, которая отвечает за движение, была затронута. Психомоторные функции становятся все более и более нарушенными, так что любое действие, которое требует мышечного контроля, затрагивается. Общими последствиями являются физическая нестабильность, ненормальное выражение лица и трудности с жеванием, глотанием и речью. Другим симптомом также может быть сон. Симптомы варьируются в зависимости от каждого человека. Заболевание ювенильного Хантингтона отличается от этих симптомов тем, что оно обычно прогрессирует быстрее, и хорея проявляется, если вообще, с жесткостью, являющейся доминирующим симптомом. Приступы также являются частым симптомом этой формы HD. Также были отмечены трудности в распознавании негативных выражений других людей. Чаще всего именно члены семьи понимают, что с этим конкретным человеком что-то не так.

Мутант Хантингтина экспрессируется по всему организму и связан с аномалиями в периферических тканях, которые непосредственно вызваны такой экспрессией вне мозга. Эти нарушения включают мышечную атрофию, сердечную недостаточность, нарушение толерантности к глюкозе, потерю веса, остеопороз и атрофию яичек.

У всех людей есть две копии гена Хантингтина, который кодирует белок Хантингтина. Ген также называют HD и IT15, что означает «интересный транскрипт 15». Часть этого гена представляет собой повторяющуюся секцию, называемую тринуклеотидным повтором, которая варьируется по длине между индивидуумами и может изменять длину между поколениями. Если повтор присутствует в здоровом гене, динамическая мутация может увеличить количество повторов и привести к дефектному гену. Когда длина этого повторного участка достигает определенного порога, он производит измененную форму белка, называемого мутантным белком Хантингтина. Различные функции этих белков являются причиной патологических изменений, которые, в свою очередь, вызывают симптомы заболевания. Мутация болезни Хантингтона является генетически доминантной и почти полностью проникающей: мутация любого из аллелей HTT человека вызывает заболевание. Он не наследуется по полу, но на длину повторяющегося участка гена и его тяжесть может влиять пол пострадавшего отца или матери.

HD является одним из нескольких нарушений тринуклеотидных повторов, которые вызваны длиной повторяющегося участка гена, превышающей нормальный диапазон. Ген HTT расположен на коротком плече хромосомы 4. Классификация тринуклеотидного повтора и результирующий статус заболевания зависят от количества повторов CAG. При очень большом количестве повторов HD имеет полную пенетрантность и может встречаться в возрасте до 20 лет, когда его называют ювенильным HD, акинетически-жестким или вестфальским вариантом HD. На это приходится около 7% носителей HD. Болезнь Хантингтона имеет аутосомно-доминантное наследование, что означает, что больной человек, как правило, наследует одну копию гена с расширенным тринуклеотидным повтором от больного родителя. Тринуклеотидные CAG-повторы более 28 являются нестабильными во время репликации, и эта нестабильность возрастает с увеличением количества присутствующих повторов. Редко бывает, что болезнь Хантингтона вызвана новой мутацией, когда ни один из родителей не имеет более 36 повторений CAG. В тех редких ситуациях, когда оба родителя имеют расширенный ген HD, риск увеличивается до 75%, а когда у любого из родителей есть две расширенные копии, риск составляет 100%. Люди с обоими затронутыми генами редки. Некоторое время считалось, что HD является единственным заболеванием, при котором обладание вторым мутированным геном не влияет на симптомы и прогрессирование, но с тех пор было обнаружено, что оно может влиять на фенотип и скорость прогрессирования.

HTT экспрессируется во всех клетках млекопитающих. Самые высокие концентрации обнаруживаются в мозге и яичках, а умеренные – в печени, сердце и легких. У животных, генетически модифицированных для проявления HD, было обнаружено несколько функций HTT. У этих животных HTT важен для эмбрионального развития, так как его отсутствие связано с эмбриональной смертью. Предполагается, что каспаза, фермент, который играет роль в катализировании апоптоза, активируется мутантным геном посредством повреждения системы убиквитин-протеазы. Он также действует как антиапоптотический агент, предотвращающий запрограммированную гибель клеток, и контролирует выработку нейротрофического фактора, происходящего из мозга, белка, который защищает нейроны и регулирует их образование во время нейрогенеза. HTT также облегчает везикулярный транспорт и синаптическую передачу и контролирует транскрипцию нейрональных генов. В своей мутантной форме белок более склонен к расщеплению, что создает более короткие фрагменты, содержащие экспансию полиглутамина. Эти агрегаты имеют одинаковую фундаментальную перекрестно-амилоидную архитектуру, наблюдаемую при других заболеваниях отложения белка. Со временем агрегаты накапливаются с образованием телец включения в клетках, что в конечном итоге мешает функционированию нейронов.

Эмбрионы, полученные с использованием экстракорпорального оплодотворения, могут быть генетически проверены на HD с использованием преимплантационной генетической диагностики. Этот метод, при котором одна или две клетки извлекаются из типичного 4–8-клеточного эмбриона и затем тестируются на генетическую аномалию, могут затем использоваться для гарантии того, что эмбрионы, пораженные генами HD, не будут имплантированы, и, следовательно, любое потомство не будет наследовать болезнь. Некоторые формы преимплантационной генетической диагностики – неразглашение или исключающее тестирование – позволяют людям из группы риска иметь потомство без HD, не раскрывая свой собственный родительский генотип, не давая информации о том, предназначены ли они самим для развития HD.

При исключительном тестировании ДНК эмбрионов сравнивается с ДНК родителей, бабушек и дедушек, чтобы избежать наследования хромосомной области, содержащей ген HD, от пораженного деда. В тестах, не раскрывающих информацию, в матке заменяются только эмбрионы без болезней, в то время как родительский генотип и, следовательно, родительский риск развития ГБ никогда не раскрываются. Пренатальное тестирование Также возможно получить пренатальный диагноз для эмбриона или плода в матке, с использованием генетического материала плода, полученного путем отбора проб ворсин хориона. Амниоцентез может быть выполнен, если беременность продолжается, в течение 14–18 недель. Эта процедура рассматривает амниотическую жидкость, окружающую ребенка, для определения мутации HD. Это также может сочетаться с тестированием исключения, чтобы избежать раскрытия родительского генотипа. Пренатальное тестирование может проводиться, когда у родителя был диагностирован HD, когда у него было генетическое тестирование, показывающее расширение гена HTT, или когда у него есть 50% -ный шанс наследования заболевания. Родителям могут быть рекомендованы их варианты, которые включают прерывание беременности и трудности ребенка с идентифицированным геном. Кроме того, при беременности, подвергающейся риску из-за пораженного партнера-мужчины, может быть выполнена неинвазивная пренатальная диагностика путем анализа бесклеточной эмбриональной ДНК в образце крови, взятой у матери в период между шестью и двенадцатью неделями беременности.

Существует не лекарство от HD, но есть методы лечения, чтобы уменьшить серьезность некоторых из его симптомов. Для многих из этих методов лечения доказательства, подтверждающие их эффективность при лечении симптомов ГД, в частности, являются неполными. По мере того, как заболевание прогрессирует, способность заботиться о себе снижается, и тщательно управляемая междисциплинарная помощь становится все более необходимой. Принятие решений по управлению питанием чрезвычайно важно по мере прогрессирования заболевания. Рекомендуется оценка и ведение логопедов с опытом работы с болезнью Хантингтона. Целью ранних реабилитационных вмешательств является предотвращение потери функции. Участие в программах реабилитации на ранних и средних стадиях заболевания может быть полезным, поскольку оно приводит к долгосрочному поддержанию двигательных и функциональных показателей. Реабилитация на поздней стадии направлена ​​на компенсацию двигательных и функциональных потерь.

Поделиться сочинением
Ещё сочинения
Нет времени делать работу? Закажите!

Отправляя форму, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и обработкой ваших персональных данных.